遗传与变异-人类基因组

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1、第六章遗传与变异—人类基因组1人类基因组及其组成2人类遗传性疾病3癌基因与恶性肿瘤4人类基因组计划1人类基因组及其组成1.1人类基因组的DNA序列组成1.基因组及基因组学(1)基因组:《遗传学名词》第二版中对“基因组”的释义是指：一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如线粒体,叶绿体)中或一个病毒毒粒中所含的全部DNA(或RNA)分子的总称。基因组(Genome)可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组及病毒基因组。一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结

2、果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部DNA分子；线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子；叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。不同的生物,基因组的大小差别很大基因组是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子(霍乱菌有一大一小两个环状DNA分子)。而真核生物有细胞核和细胞质,染色体在细胞核内,细胞器在细胞质中。真核生物的基因组是指单倍体细胞核内整套染色体所包含的DNA分子

3、。而细胞器中的基因组则应区分线粒体的基因组(动、植物均有)和叶绿体基因组(行光合作用的植物)。人类的核基因组是指单倍体细胞核中整套染色体上(22+X+Y)所具有的全部DNA分子。(2)基因组学基因组学（英文genomics）台湾译作基因体学，基因组学出现于19世纪80年代，19世纪90年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长远发展。20世纪末基因组研究的迅猛发展而形成的一个新的遗传学分支学科，其研究基因以及在遗传中的功能。基因组学的分类:基因组学是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。该学科提供基因组信息以及

4、相关数据系统利用，试图解决生物，医学和工业领域的重大问题。基因组学分成结构基因组学(structuralgenomics)和功能基因组学(functionalgenomics)。结构基因组学和功能基因组学的概念:结构基因组学:是研究基因和基因组的结构,各种遗传元件的组成物质的序列特征,基因定位和基因组的作图等。功能基因组学:旨在是基因组水平上阐明DNA序列的功能,着重研究不同的序列结构所具有的不同功能,基因的表达与调控,基因与环境之间的相互作用等。基因组学能为一些疾病提供新的诊断和治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性

5、，一个名为“OncotypeDX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。基因组学的主要工具和方法包括：生物信息学、遗传分析、基因表达测量和基因功能鉴定。近年来基因组学研究如雨后春笋般蓬勃兴起,该领域的研究成果已经包括599种病毒和类病毒(viroid),205种天然质粒,185种细胞器,31种真细菌,7种古细菌,1种单细胞真核生物,2种动物和1种植物的全基因组序列的测定。2.人类基因组的DNA序列组成人类基因组有总

6、长约3.2×109bp的DNA，只有3.4—3.5万个基因，涵盖编码各种蛋白,也包括编码tRNA和rRNA的基因。基因内存在大量的非编码序列,如内元和调节序列(如启动子区)等。人类基因组拥有数量巨大的基因外DNA,约占总数的80%~90%。主要包括各种类型的重复序列,如卫星DNA,小卫星DNA和微卫星DNA等等。1.2人类基因组各组成成分的基本特征1.基因（Gene,Mendelianfactor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制生物性状的基本遗传单位,在染色体上呈线性排列。基因通过指导蛋

7、白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。2.基因外DNA大多数基因外DNA序列(70%~80%)是以单一或低拷贝数的形式存在的,其余(20%~30%)是中度或高度重复序列。重复序列(repetitivesequence)是指在基因组中重复出现的DNA序列。人类基因组中有大量的重复序列。高度重复序列：重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。它们是不翻译的DNA片段。在小鼠中约占基因组的10％。中度重复序列：重复次数为几十次到几千次。在小鼠中约占20％。如r

8、RNA基因、tRNA基因和某些蛋白质（如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等）的基因。重复序列分成两大类根据重复序列在基因组中的组织形式,分为分散重复序列(dispersedrepetitivesequence)和串联重复序列(tandemrepetitivesequence)两类。单一序列是在整个基因组里只出现一次或少数几次的DNA序列,