遗传的细胞与分子基础

《遗传的细胞与分子基础》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第二章遗传的细胞与分子基础主讲：罗大极副教授医学遗传学系本章节重点Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应人类性别决定的染色体机制遗传印迹基因突变一、染色质与染色体染色质(chromatin)1882，Flemming第一节遗传的细胞基础常染色质和异染色质常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质

2、。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)端粒(telomere)副缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)二、人类染色体根据Denver体制，按相对长度、臂率和着丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。其中1～22对为男女共有，称为常染色体(autosome)，另一对与性别有关，在组成上男女有所不同，称为性染色体

3、(sexchromosome)。XX代表女性，XY代表男性。丹佛体制：1960年，在美国Denver召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人有丝分裂染色体的标准命名体制。核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotypeanalysis)。臂比：染色体短臂与长臂长度之比，p/q。人类染色体——染色体参数着丝粒指数：短臂占整条染色体长度的百分比，即p/(p+q)×100％相对长度：某条染色体长度占一套染色体长度总和的百分比

4、。X染色质(X-chromatin)1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。性染色质(sexchromatin)Lyon假说,X染色体失活假说,1961Lyon假说1.雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。2.失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。3.X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性

5、，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosagecompensation)。人类染色体——剂量补偿Y染色质(Y-chromatin)正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。性染色体学说:性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。三、人类性别决定的染色体机制Y染色体决定睾丸的形成，Y染色体短臂上有一个决定男性的基因——睾丸决定因子(TDF)。SRY(sex-determi

6、ningregionofY)四、配子发生和减数分裂精子的发生增殖期生长期成熟期变形期卵子的发生增殖期成熟期生长期配子发生减数分裂是产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂，在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成的4个配子的染色体的数目只有原来母细胞的一半。构成减数分裂的两次连续分裂，通常称为第一次减数分裂(减数分裂Ⅰ)和第二次减数分裂(减数分裂Ⅱ)，都可以再细分为前期、中期、后期和末期。减数分裂的意义1.自由组合与交换2.减数分裂与受精高度重复序列中度重复序列多基因家族拟基因一、染色体的分子组成单一序列(uniquesequen

7、ce)重复序列(repetitivesequence)第二节遗传的分子基础基因(Gene)遗传因子，最小的遗传单位4种碱基按照一定顺序排列的DNA片段人类一共有2-2.5万个基因基因组(Genome)人类所有遗传信息每个体细胞包含父源和母源2个基因组人类基因组2.91109bp二、真核基因的分子结构特征exonintronTATAboxCAATboxGCboxAATAAAenhancerTATAAATATHognessboxGT—AGlawGCboxGGCGGGCAATboxGGCAATCACTCAATTAAT转录起始转录终止翻译起始密码ATG翻译

8、终止密码TAA、TGATAGPolyA信号外显子1外显子2外显子3内含子1内含子2启动子区域5’3’能转录、