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1、??遗传性非球形细胞溶血性贫血——Genetherapy——慕因治疗，是运用重组DNA技术，将具冇正常基因及其表达所需的DNA序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能,或者抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。VNTRvariablenumberoftandemrepeat,（可变数目串联重复），也称为小卫星DNA,是由15-100bp组成的重复单位（常富含GC）,重复20-50次次你改成的1-5kb的短DNA。缺陷型病毒载体易患性liability——在多基因病中，遗传和环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。（当一个个体易患性
2、高到一定程度就可能发病）易感性susceptibility山遗传基础决定-一个个体患病的风险称为易感性。但在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。遗传负荷——是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发牛率來表示。发牛•率越高，群体中的遗传有害性越高，遗传负荷越大。是由群体中导致适合度卜•降的所有有害因素组成。包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境的影响。实用lyon解释为什么G6PD缺乏的女性杂合子酶活性有较大的变异范围答：Lyon假说：正常雌性哺乳动物在胚胎早期两条X染色体中的一条发生了失活，不同细胞中失活的染色体来口父亲或者母亲是随机的，失活发生在胚胎
3、的12-16天，失活一旦发生,该细胞繁殖的子代细胞中均冇相同的X染色体的失活。G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病。女性杂合子细胞内含有一对G6PD等位基因,即野生型和突变型等位慕因。由于其中一条X染色体的随机失活使得女性杂合了体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，I何另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因，成为欣介体。如果带冇活性的突变型等位基因细胞群的比例高，则这个女性杂合了将表现G6PD酶活性的明显降低，如果帯有活性的野*型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD卿活性的轻度降低或正常。先天愚型嵌合体的发生机理嵌合体核型为46,XX（XY）/47,XX（XY
4、）,+21,较少见，占2%,,原因冇两个1、生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失二形成含有两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率和标准的三体型•样，随着母亲年龄的增加而增加2、是合了示有丝分裂不分离的结果。与母亲年龄无关。不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例越多。基因突变导致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明答:遗传度——heritability,乂称遗传率。在多基因病中,易患性的髙低受遗传基础和环境因索的双更影响，其屮遗传基础所起作用的大小称为遗传度。多基因病小遗传度的范围躲在30-80%,遗传度可用变量分析方
5、法计算。遗传度越大说明遗传因素贡献愈大。癌基因——能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。他们原來是止常细胞中的一些基因,是细胞纶长发育必须的。一旦这些基因发生了界常，就将导致细胞无线增值并恶性转化。平衡易位——当相互易位只涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。携带者——带有隐形致病基因的杂合子本身并不发病，但可以将致病基因传给后代，称为携带者。单基因病和多基因病的不同点单基因病是受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟徳尔定律，所以也成为孟徳尔遗传的疾病。而多基因病除了受基因作用外，也受坏境因素的影响，又称多因子疾病或复杂疾病。微效基因，累加效应
6、。基因突变有哪些后果1、后果轻微，不产纶可察觉的反映，中型突变2、造成生物化学组分遗传差异3、产生遗传易感性4、给个体生育能力或牛•存带來好处，如HbS杂合子抗疟疾5、引起遗传病6、致死突变：流产，死胎，出生后夭折一男性患儿，吃蚕豆后急性溶血，患儿的父母健康，没有溶血病史，请问是父亲还是母亲把致病基因传给患儿？这个致病基因传递者为何不表现临床症状？答：母亲遗传异质性种遗传性状可以由多种不同的遗传改变所引起。分为基因座异质性和等位基因异质性。优生学近婚系数——近亲婚配的2人，他们可能从共同祖先继承到同一基因，婚后又可能把同一基因传递到他们子女，这样子女的这一对基因就是相
7、同的。近亲婚配使子女得到这样一对相同基因的概率，称为近婚系数F。G6PD缺乏发生溶血的机制答：G6PD缺乏导致NADPH+H+减少GSH减少，H2O2堆积。Hbb链的半胱氨酸的疏基被氧化，4条Hb链散开，Hb链内部的疏基被氧化，形成Hein刁小体，TBC变形性减低，通过血窦或小血管时发生溶血H2O2堆枳导致氧自市呈的产牛，
8、导致红细胞膜的氧化性损伤，红细胞膜脂质过氧化，红细胞膜蛋口破坏，红细胞膜骨架受损引起溶血染色体非整倍体畸变包括哪几种类型？简述其形成机制体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或儿条染色体，如亚二倍体，超二倍
