第五章 多基因遗传与多基因遗传病

《第五章 多基因遗传与多基因遗传病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、第六章多基因疾病的遗传上一章介绍过的血型、短指、糖原沉积病等遗传性状和遗传性疾病，主要受一对基因的控制，遗传方式上称单基因遗传，受孟德尔遗传规律所制约，这类遗传病的群体患病率很低，一般在1/10000以下。还有一些性状或疾病不是由一对基因控制，而是由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方式称为多基因遗传（polygenicinheritance）或多因子遗传（multifactorialinheritance，MF），所影响的疾病称为多基因遗传病，这类疾病的群体患病率较

2、高，一般在0.1%～1%之间，少数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。第一节数量性状的多基因遗传在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因（minorgene）。但是，若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additiveeffect），所以这些基因也称累加基因（additivegene），这些基因相互之间没有显隐性之分，也就是说是共显的。多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）。近年来的研究发现，微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要

3、作用的所谓主基因（majorgene），也就是说各个基因的贡献率是不相同的。一、数量性状与质量性状16在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2～3群（图6-1），所以单基因遗传的性状也称质量性状（qualitativecharacter）。图6-1质量性状变异分布图与质量性状的分布不同，多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为数量性状（quantitativecharacter）。例如，人的身高

4、、智能、血压等。如果随机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布绘成曲线，这种变异呈正态分布（图6-2）。图6-2数量性状（人身高）变异分布图二、数量性状的多基因遗传数量性状是由许多数目不祥、作用微小的等显性状的微效基因控制的，那么，它是如何进行的呢？现以人的身高为例来分析数量性状形成的遗传机制。假设有三对非连锁的基因控制人类的身高，它们分别是AA’、BB’、CC’。这三对基因中A、B、C较A’、B’、C’对身高有增强作用，各可在平均身高（165cm）基础上增加5cm，因此基因型AABBCC个体为

5、高身材个体（195cm）；而它们的等位基因A’、B’、C’则各在身高平均值的基础上减低5cm，故基因型A’A’B’B’C’C’个体为矮身材个体（135cm），介于这两者之间的基因取决于A、B、C和A’、B’、C’之间的组合。假如亲代为一高身材（195cm）个体（AABBCC）与一矮身材（135cm）个体（A’A’B’B’C’C’）婚配，则子1代将为杂合的基因型，即AA’BB’CC’16，呈中等身材（165cm），但子1代中也可能出现165cm左右的变异，这种变异完全是环境因素作用的结果。假设相同基因型的子1代个体间进行婚配，则这三对非连锁基因按分离律和自由组合律，可产生8种

6、精子或卵子，精卵随机结合可产生64种基因型，将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6’0（表示有6个均带’的身高降低基因，0个不带’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6，它们的频数分布分别为1、6、15、20、15、6、1（表6-1）。再将这7组基因型组合频数分布做成柱形图，以横坐标为组合类型，纵坐标为频数，各柱形顶端连接成一线，即得到近似于正态分布的曲线（图6-3）。表6-1人身高三对基因遗传的基因组合配子ABCA'BCAB'CABC'A'B'CAB'C'A'BC'A'B'C'ABCAABBCCAA'BBCCAABB'CCAABBCC'A

7、A'BB'CCAABB'CC'AA'BBCC'AA'BB'CC'A'BCAA'BBCCA'A'BBCCAA'BB'CCAA'BBCC'A'A'BB'CCAA'BB'CC'A'A'BBCC'A'A'BB'CC'AB'CAABB'CCAA'BB'CCAAB'B'CCAABB'CC'AA'B'B'CCAAB'B'CC'AA'BB'CC'AA'B'B'CC'ABC'AABBCC'AA'BBCC'AABB'CC'AABBC'C'AA'BB'CC'AABB'C'C'AA'BBC'C'AA'BB'C'C'A'B'CAA'BB'C