方兴未艾的双生子研究

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1、北京大学学报(医学版)JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES)Vol．44No．3Jun．2012·331··专家笔谈·方兴未艾的双生子研究△李立明，高文静，胡永华，曹卫华，詹思延，吕筠，余灿清(北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，北京100191)［关键词］双生子研究;遗传;环境;危险因素［中图分类号］R181．2［文献标识码］A［文章编号］1671-167X(2012)03-0331-03doi:10．3969/j．issn．1671-167X．2012．03．002双生子研究这个概念自从1875年由英国社会学家、遗

2、传学家和生物统计学家FrancisGalton提出之后已经走过了一百多个年头，期间双生子理论从建立到不断发展并日趋成熟，广泛应用于心理学、行为学和医学等各个领域。我国双生子研究也从无到有，从少到多，逐渐发展壮大，成为国际双生子研究协会(Interna-tionalSocietyforTwinStudies，ISTS)的重要一员。但双生子研究热点在哪里，国际上发展到底趋势如何，我国双生子研究应该走向何处，笔者就双生子研究发展简史及目前进展做一扼要介绍，以期为国内双生子研究发展寻找到可供借鉴之处。1双生子研究的提出1875年，FrancisGalton写下了这样一段话:“

3、双生子的生活史恰好能够提供我想要的东西。因为有些小时候长得很像的双生子，经过一起教育，却慢慢不像了，而有些小时候并不怎么一样的双生子，在一起互相同化，变得很像。”因此双生子能够为遗传和环境(natureversusnurture)研究提供一定线索。但是由于FrancisGalton并未意识到双生子有同卵(monozygotic，MZ)双生子和异卵(dizygotic，DZ)双生子之区别，因此也不能够充分认识双生子研究的意义。到1924年，德国皮肤科医生Siemens和美国教育心理学家Merriman分别独立进行双生子研究，Siemens利用MZ双生子和DZ双生子痣的个

4、数的相关性来判断出遗传在痣的发生中有重要作用，才被视为经典的双生子研究。随后的几十年，双生子应用于各种表型的遗传度研究中，为解决遗传和环境对于表型的影响孰轻孰重提供了大量资料。但是双生子研究发展也并非一帆风顺，到上个世纪90年代中期，曾有学者质疑利用双生子进行遗传度和连锁研究，理由是认为其“是一种过时的方法学，没有任何科学价值，如果发表也只能发表在［1］非主流的杂志上……”。然而事实恰恰相反，自1998年开始双生子研究进入了大发展时期，2012年4月在意大利佛罗伦萨举行了第14届国际双生子研究大会，ISTS的官方杂志TwinResearchandHumanGeneti

5、cs(《双生子研究和人类遗传学》)也已日渐成熟，步入了其第14个年头。在PubMed中如果利用“twins”进行检索(2012年2月8日检索)，文章数日益增多，分别是714篇(1990年)、724篇(1995年)、983篇(2000年)、1159篇(2005年)、1386篇(2010年)，这充分表明研究者对双生子不断提升的兴趣，同时相对其他热门领域双生子研究文章数量相对较少也暴露出双生子研究仍然是一个尚未充分挖掘潜力的研究范畴。2经典的双生子研究双生子研究是一种特殊的流行病学研究方法，主要通过对双生子群体的研究，特别是通过比较MZ双生子和DZ双生子性状的相似性，来判断

6、遗传和环境对于疾病或性状何者更为重要的问题。这是由于MZ双生子由一个受精卵发育而来，因此理论上具有完全相同的基因，而DZ双生子是由两个卵子接受不同精子发育而成，平均有50%相同的基因。双生子研究最为经典的应用是进行遗传度的计算，遗传度表示群体中的表型差异可归因于遗传因素作基金项目:卫生公益性行业科研专项(201002007)资助SupportedbySpecificResearchProjectofHealthProBonoSectors，MinistryofHealth，China(201002007)△Correspondingauthor’se-mail，lml

7、ee@vip．163．com网络出版时间:2012-5-2513∶58∶00网络出版地址:http://www．cnki．net/kcms/detail/11．4691．R．20120522．1024．004．html北京大学学报(医学版)·332·JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES)Vol．44No．3Jun．2012用的程度。计算方法包括方差分析法、组内相关系数法和最大似然法。方差分析法利用DZ和MZ双生子组内表型方差之差与DZ双生子组内表型方差之比来计算遗传度;组内相关系数法则定义遗传度为MZ和DZ