全国产前诊断培训项目染色体病诊断与产前诊断培训班学员培训考核手册

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1、全国产前诊断培训项目染色体病诊断与产前诊断培训班（屮华人民共和国卫生部妇幼保健和社区卫生司委托）学员培训考核手册（正本一供学员自我保存）学员姓名：性别:出生：年—月—日职称：单位：单位电话号码：学员联系电话E~maiI:培训时间：年—月—日到年—月—日存档编号：中南大学湘雅医院产前诊断中心卫生部细胞遗传学国家培训中心卫生部湖南一中国医学遗传学中心中国医学遗传学国家重点实验室2008年9月制全国产前诊断培训项目染色体病诊断与产前诊断培训班（屮华人民共和国卫生部妇幼保健和社区卫生司委托）学员培训考核手册（副本一供中心存档）学员姓名：性别:出生：年—月—日职称：单位：单位电话号码：学员联系

2、电话E-maiI:培训时间：年—月—日到年—月—日存档编号：中南大学湘雅医院产前诊断中心卫生部细胞遗传学国家培训中心卫生部湖南一中国医学遗传学中心中国医学遗传学国家重点实验室2008年9月制目录目录2第一部分入学考核记录4一、理论考核4（一）考核日期及时间安排：4（二）考核目的：4（三）考核内容及评分：41.用简图说明细胞的基本结构与功能42.用简图说明染色体从DNA分子水平到中期染色体水平的结构43.用简图说明细胞的有丝分裂44.用简图说明在精子和卵子形成过程中的染色体减数分裂45.染色体命名的原则:46.非显带染色体的命名原则及各号染色体的命名47.用简图表示G显带染色体的臂、区

3、、带、亚带命名原则4&唐氏综合征染色体畸变类型及其发生机制49.不同类型的唐氏综合征的遗传咨询要点4二、实验考核5（一）考核日期及时间安排：5（二）考核目的：5（三）考核内容及评分：51.染色体识辩：52.非显带染色体53.G带染色体54.简述外周血（脐带血）细胞、羊水细胞、绒毛细胞培养的方法与区别55.简述非显带染色体标本制作、G带染色体标本制作、G带高分辨染色体标本制作、C带染色体标本制作、N带染色体标本制作的方法要点及其应用。56.用中文说明以下核型描述的含义:6第二部分培训内容及考核记录6一、主要教材：6二、理论培训内容及要求6（一）通过讲授和自学常握如下的基本知识：61.细

4、胞的基本结构与功能62.染色体的结构与功能73.细胞的有丝分裂74.减数分裂75.掌握染色体命名国际体制ISCN（2005）76.掌握DNA、基因和染色体三者之I'可在结构和功能上的关系及其突变与表型的关系。7（二）通过讲授和自学掌握如下的基本理论：71.分离定律72.自由组合定律73.连锁和交换定律74.掌握易位、倒位、转位携带者的遗传效应分析的原理75.在遗传咨询中能正确运用遗传学三大定律7（三）考核：71•开卷考试72.闭卷考试8三、实验技术培训内容及要求8（一）非显带染色体的识辩8（二）G显带染色体的识辩8（三）完成50例门诊病人的读片和检测报告8（四）550条带阶段的G显带

5、染色体识辩10（五）外周血（脐带血）细胞培养及染色体技术10（六）羊水细胞培养及染色体技术14（七）绒毛细胞培养及染色体技术20学员自我总结25中心对学员的综合评定意见26第一部分入学考核记录理论考核（一）考核日期及时间安排：入学第二天上午8点到12点（二）考核目的：了解学员对基本理论的掌握情况，以便加强相关内容的教学。（三）考核内容及评分：1.用简图说明细胞的基本结构与功能分别描述光学显微镜和电子显微镜水平下的结构总分：100分；实际得分：评分教员：1、2、日期：2.用简图说明染色体从DNA分子水平到中期染色体水平的结构总分：100分；实际得分：评分教员：1、2、H期：3.用简图说

6、明细胞的有丝分裂总分：100分；实际得分：评分教员：1、2、日期：4.用简图说明在精子和卵子形成过程中的染色体减数分裂总分：100分；实际得分：评分教员：1、2亠口期：5.染色体命名的原则：6.非显带染色体的命名原则及各号染色体的命名7.用简图表示G显带染色体的臂、区、带、亚带命名原则总分：100分；实际得分：评分教员：1、2、口期8.唐氏综合征染色体畸变类型及其发生机制总分：100分；实际得分：评分教员：J2、日期：1.不同类型的唐氏综合征的遗传咨询要点总分：100分；实际得分：评分教员：1、2、综合评定：及格不及格（勾选）评定教员：日期：学员签字：日期：二、实验考核（一）考核日

7、期及时间安排：入学第二天下午2点半到5点半及第三天上午8点到12点。（~）考核目的：了解学员对染色体技术及细胞培养的常握情况，以便加强相关内容的教学。（三）考核内容及评分：1.染色体识辩：（1）非显带染色体在显微镜下找到一个屮期分裂相，画岀简图并鉴别出1、2、3号，B组，C组，D组，16、17、18号，G组加Y染色体。要求：每项错误扣5分。出现组间错误则评为不及格。总分：100分；实际得分：评分教员：1>2、日期：（2）G带染色体在显微镜下找到300条带阶