《唐氏筛查》ppt课件

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1、唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。目录1基本概述2筛查过程2.1第一孕期2.2第二孕期2.3绒毛膜取样术2.4羊膜穿刺检查3发展历史4相关介绍1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第唐氏筛查21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特

2、定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合

3、症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。[1]2筛查过程编辑本段2.1第一孕期这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。2.2第二孕期孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

4、2.3绒毛膜取样术黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。2.4羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高达99%以上。3发展历史1984年前

5、对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺羊水细胞染色体检查1984年美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年Dr.Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高1988年CanickHaddowWald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案TripleTest。1996年抑制素A成为第四种血清学检测指标提出唐氏综合征四联筛查方案quadTest。4相关介绍筛查时间最佳时间是在孕1520周。检查前的准备做唐氏筛查时

6、无需空腹但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨询其他准备工作。唐氏检查通过经济、简便和无创伤的检测方法从孕妇中发现唐氏筛查怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇以便进一步明确诊断最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的第14~21周+6天称之为孕中期筛查。无论早中期一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如结果为高危也不必惊慌因为还要进一步通过绒毛活检早期或

7、羊水穿刺中期从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。综合症唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。谁会生出“唐氏儿”唐氏综合征是一种偶发性疾病所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。如何筛查一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水第二天早上空腹来医院进行检查空腹不是必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨询

8、其他准备工作。筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibinA中期四项的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周计算出“唐氏儿”的危险系数这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿产前筛查在母血清产前筛查多项指标的检测中一般采用放免、酶免时间分辨免疫荧光法化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大一般多