高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病学案新人教版必修2

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1、4.3人类遗传病【教学目标】1、举例说出人类常见遗传病的类型。2、概述人类遗传病的产牛原因、监测和预防的方法。3、简述人类棊因组计划及其意义。【学习重难点】1.常见遗传病的类型。2.遗传病的监测和预防。【预习过程】一.遗传病的类型：1、概念：人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病三大类。3、单基因遗传病⑴特点：受控制的遗传病。（2）分类：①显性遗传病：由引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发冇不全、等。②隐性遗传病：由因起的遗传病，常见的有、口化病、先犬性聋哑、苯丙酮尿症等。4、多基因遗传病：（1）特点：受控制的人类遗传病，在中发病率比较高。

2、（2）类型：主要包括-些和一些常见病，如、、哮喘病和等。5、染色体异常遗传病：指由染色休异常引起的遗传病，简称染色体病，如、猫叫综合征。［练习1］卜-列属于多基因遗传病的是（）A.抗维牛素D佝偻病B.并指C.原发性高血压.D.21三体综合症二、遗传病的监测和预防：1、冃前主要是通过和等手段对遗传病进行监测和预防。2、遗传咨询的内容和步骤:（1）医生对咨询对彖进行身体检查，了解,对是否患有作出诊断。（2）分析遗传的o（3）推算出后代的。（4）向咨询对彖提出防治对策和建议，如、进行等。3、产前诊断：指在胎儿,医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。［练习2］

3、下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中有生过先天性畸型的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇三、人类基因组计划与人体健康：1、人类基因组：指人类DNA所携帶的全部o2、人类基因组计划的II的是测定人类基因组的,解读其中包含的o3、人类基因组计划于年正式启动，参•与这项计划的国家有—、、、、和O4、人类基因组计划的影响:（1）正面效应：可以了解为癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及吋有效的和;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺；可能制造出“”与“”•武器；•还可能造成：“”“

4、”的遗传歧视。（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、。［练习3］“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定（）A.DNA的碱基对排列顺序B.niRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨棊酸排列顺序D.基因的碱基对排列顺序【当堂检测】1.人类鸭蹊病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹊病的叙述，正确的是（）A.控制该遗传病的基因存在等位基因B.患者的子女患病的概率为1/2C.男性患者产牛的精子均含有该病的致病基因D.各种产前诊断方法都能检测出该遗传病2.用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（）A.口化病B.2

5、1三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症1.下列关于人类遗传病的叙述，错谋的是（）••①一个家族仅-•代人中岀现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病①携带遗传病基因的个体会患遗传病②不携带遗传病基因的个体不会患遗传病.A.①②B.③④C.①②③D.①②③④1.下图为某遗传病的家谱图，则5和7婚配及6和8婚配后代了女患病的概率分别是（）57A、0,8/9B、1/4,16C、1/9,1D、0,1/92.下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（）①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检查、B超检查、DMA测序分析

6、等基因诊断手段來确定胎儿是否患冇镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所*子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A.二项B.三项C.四项D.五项3.调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：①确定调查病种；②实施调查；③设计方案；④撰写调查报告；⑤整理和分析数据。工作程序正确的是（）A.①〜②〜③一④一⑤B.③一①〜⑤一②一④C.①一③一②一⑤一④D.③一②一①-＞④⑤4.某夫妇的子女患甲种病的概率为a,患乙种病的概率•为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是（）A.a+b~2abB.a+b

7、C.1一(1一&)X(l-b)D.aXb5.如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关叙述正确的是（）OlC•O&甲eal5ot□o曲男女■阪男女A.肯定不是红绿色肓遗传家系的是甲、丙、TB.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因的携带者C.四图都可能表示白化病遗传的家系D.家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的概率为3/46.随着我国二胎政策的放幵，一些年龄较人的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。下