医学资料-先天畸形---病例分析

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1、先天畸形的成因1.遗传因素形态发生是受遗传因素控制的先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。2.环境中的一些物质可以造成胎儿畸形在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量人小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：（1）辐射：其中离了电磁辐射冇较强的致畸作用，包括a、B、Y和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。H常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住坏境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其屮紫外线对DNA修复机制冇缺陷的患者是

2、一种致突变因子。（2）X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也少照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006SV（注：Sv是剂量当量单位,lSv=100rem）；而钠灌肠造影检查,由于直接照射骨盆,则可使胎儿接受0.0035Svo另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌（单侧）均可使胎儿接受0.09SV,治疗肺癌可接受0.25Svo所以，用于治疗的X线有致畸的危险。（3）同位素:各种组织对不同的同位素吸收量不同,例如口服5mci的1311,甲状腺可接受lOOSv,而性腺只有0.12SV；口服4mci32P,有l.OSv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过O.lSv。另外

3、,胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在笫10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5〜6周Z前进行，即在胎儿甲状腺分化Z前完成。X线、同位素、还有其他外源性离了辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，人剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。坯胎两周后的任何吋期接受超过l.OSv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发牛小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系统导常的其他畸形

4、，则町谓并非由辐射引起，此剂量目前为人多数所接受的致崎剂量标准，胎儿接受0.25SV以上的照射，有致畸危险。美国学者人多数以（）.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形,但轻微的损伤可引起智商降低，将來癌变也很难排除与辐射的关系。3.病毒和感染町致畸病毒感染冇风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱殄B。其他病毒感染的致畸问题，冃前尚无足够的证据。崎形儿是否与感染有关，町通过检查IgM來判定，受感染的新生儿IgM上升。也町进行病原基因检测。（1）风疹（rubella）：前四周受感染，致畸危险为61%,5〜8周吋为26%,9〜10周吋为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神

5、经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下,眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。（2）水痘（varicella）：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢休发育不全等。分娩前4犬孕妇感染水痘，有20%的新牛儿死亡。（3）巨细胞病毒感染（cytomegalovirusinfection）：人约有1（）%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可冇低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫瘢、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿屮脱落细胞杳找病毒包涵体，均可证明感染的存在。（4）弓形虫感染

6、（toxoplasmainfection）：主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%〜60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。4.化学药物苯妥英钠可致成轻、屮度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10〜1/3。三甲双酮（抗攧痫药）会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮节逐香豆素（抗凝剂），可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服川此药，胎儿约1/3发牛畸形。氨基蝶吟（抗叶酸剂），曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨卬蝶吟冇同样致

7、畸作用。在抗生索药物方面，四环索可与骨盐形成复合物，使牙变色；链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酗衍生物用于避孕，可使女胎男性化，対男胎无不利影响；雌激素复合物氯底酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道；胰岛素可使神经管缺陷增多，述町造成先天性心脏病和肢体缺陷。概论先天畸形的发牛•原因不外遗传因素、环境因素和两者的和互作用。Wilson（19