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1、由生物体基因型改变引起的变异可遗传变异一、基因突变二、染色体变异①碱基替换突变：一对碱基被另一对碱基取代。转换：一个嘌呤被另一个嘌呤代替，或嘧啶；颠换：一个嘌呤被一个嘧啶代替，或反之。一、基因突变:基因分子结构的改变。1、突变机理：（1）DNA复制中的错误.基因突变机理：（2）DNA损伤①脱嘌呤:修由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,引起鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA上脱下来。使碱基不能正常配对.②脱氨基胞嘧啶脱氨基后变成尿嘧啶。未经校正的尿嘧啶会在复制过程中和腺嘌呤配对,结果形成由G-C对变为A-T对,产生G-C→
2、A-T的转换。③氧化性损伤碱基。活泼氧化物如超氧基(O2—),能对DNA造成氧化性损伤,引起突变,引起很多疾病。基因中碱基替换→碱基顺序发生改变→常导致基因产物蛋白质多肽的异常→从而表现性状变异（出现突变性状或遗传疾病）。同义突变：变成同一氨基酸的另一种密码子。错义突变：变成决定另一种氨基酸的密码子。无义突变：变成为一个终止密码子（UAA、UAG或UGA）。肽链缩短，通常影响活性。终止密码子突变：终止密码子变成决定某种氨基酸的密码子。肽链加长。结果①碱基替换突变②移码突变：基因内部某个位点缺失或插入1个或几个核
3、苷酸（不是3的倍数），使该位点以后的核苷酸顺序的三联体密码子阅读方式（读框）改变，产生异常蛋白质。或改变终止密码子的位置，使肽链增长或缩短。③密码子的缺失或插入：三个核苷酸同时缺失或增添。产生的多肽链的氨基酸数目减少或增加，遗传密码的读框不改变。基因突变多数会产生新性状,但一定导致基因型改变.2、意义：产生一系列各不相同的等位基因甚至某些非等位基因，为种群基因库提供新的成员，使生物体产生新的性状，为自然选择提供了最初的原材料。3、特点（1）随机性和普遍性（2）稀有性（3）多方向性：同一个基因可以突变为一系列不同
4、的等位基因。例ABO血型的基因IA、IB和i。（4）可逆性：正常的野生型基因突变成为突变基因，一般称为正向突变（或正突变）。反之。（5）重复性：相同的基因突变在不同个体中可以重复出现。（6）一般有害性4、人工诱发突变在诱变因素（各种射线、化学诱变剂等）的作用下，取代DNA中的一个碱基；改变一个碱基使之发生错配；或破坏一个碱基使之在正常情况无法和任何碱基配对。碱基类似物如5-溴尿嘧啶(5-BU),酮式(与T相似)，烯式(C相似),都可引起碱基对配错.二、染色体畸变(镜下可见)1、染色体结构变异（1）在人工诱变或者
5、在自然条件下，染色体在某些部位可以发生断裂。绝大多数的断裂通过修复过程在原处愈合，也有少数断裂的重接出现差错，或者断裂端保持游离状态，从而产生染色体结构变异。（2）类型：缺失、重复、倒位和易位。均导致染色体上基因的数目和排序发生改变，多对生物有害。一条中部缺失,另条拱起形成缺失圈①染色体部分缺失导致染色体上基因数目的减少，引起性状变异或遗传病。包括中间缺失和顶部缺失。例猫叫综合症，患者的一条5号染色体的短臂缺失。②重复在一个部位上依次连接,它们带有的基因顺序和染色体的线性方向如果相同,为顺接重复;如果方向相反,
6、则称为反接重复。重复杂合体减数分裂时,可见到重复染色体的重复区段形成一个拱形的结构或增长一段。③倒位染色体的一个片段断裂下来以后，旋转180度，重重新插入染色体原来的位置上。倒位杂合体在减数分裂时，在倒位的部分弯转成一个3600的环形,正常的一条染色体在对应部位拱出互相联会,形成一个倒位环。④易位一个染色体的区段转移到另一非同源染色体上。改变基因在染色体上的排序（同一染色体上的连锁基因可能因易位而表现为独立遗传现象）。14/21易位型先天愚型，患儿核型中少一条14号染色体，多一条由14号和21号染色体形成的易位
7、染色体。联会时会出现十字形图形.左面两对染色体有着标准的顺序,中间两对染色体就表明一个相互易位的纯合体,右边两对染色体就代表—个相互易位的杂合体例题．在某一精母细胞中，有一对染色体中一个单体的基因顺序为1234。5678，另一个为1265。4378（中间的“。”表示着丝粒）。如果在减数分裂时在3和4之间发生了一次交换，在它所形成的四个配子中，这个染色体的构成分别是A.1234。56781256。34218734。56781265。4321 B.1234。56781256。43788734。56121256。43
8、21 C.1234。5678,1265。4321,8734。5678,1265。4378D.1234。56781265。43211234。56788765。4387C2．染色体数目变异（1）整倍性变异(进化、育种有意义)同源多倍体：二倍体的体细胞中染色体加倍形成。倍数与同一性状的基因数目相同。例AAaa异源多倍体（通过种间杂交，来源于不同物种）。特点：器官大，代谢活动旺盛，适应不利环境
