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1、肾上腺外科疾病诊断治疗指南一、嗜珞细胞瘤/副神经节瘤一、【概述】儿茶酚胺增多症（hypercatecholaminemia）：由于肾上腺嗜珞细胞瘤、副神经节瘤（肾上腺外嗜縮细胞瘤）与肾上腺髓质增牛的共同特点是肿瘤或肾上腺髓质的嗜辂细胞分泌过量的儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素和/或多巴胺），而引起相似的临床症状，统称为儿茶酚胺增多症。嗜銘细胞pheochromocytoma,PHEO）：起源于肾上腺髓质嗜馅细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。副神经节瘤（paraganglioma,PGL）：起源于肾
2、上腺外的嗜銘细胞的肿瘤，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者。前者多具有儿茶酚胺激素功能活性，而后者罕见过量儿茶酚胺产个。2004年，WHO的内分泌肿瘤分类⑴将嗜辂细胞瘤定义为來源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜銘细胞的肿瘤，即肾上腺内副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外副神经节瘤。目前比较统一的观点是嗜辂细胞瘤特指肾上腺嗜銘细胞瘤，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜珞细胞瘤统称为副神经节瘤。恶性嗜銘细胞瘤（malignantpheochromocytoma）：WHO的诊断标准⑴是在没有嗜
3、珞组织的区域出现嗜锯细胞（转移灶）如骨、淋巴结、肝、肺等。局部浸润和肿瘤细胞分化程度均不能用于区分嗜辂细胞瘤的良恶性。二、【临床表现】高血压是最常见的临床症状，发生率约80%〜90%［28］。50%〜60%为持续性，40%〜50%为发作性，10%〜50%可出现体位性低血压，5%血压正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上［29］。伴有血糖增高的发生率约40%。部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊［30］；家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状
4、和体征为主要表现：如MEN・2（甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、多发粘膜神经瘤）2肌病（视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤）、NF-1（皮肤多发神经纤维瘤、色斑、虹膜“利舍结节”）、家族性PHEO-PGL综合征（头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜辂细胞瘤、交感神经副神经节瘤）等25,31,32］o约15%可及腹部肿块［33］o少见情况以急症形式出现［34］：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。PHEO在肾上腺偶发瘤的发生率约5%［35］o
5、约有8%的患者无任何症状,多见于家族性发病者或瘤体巨大的囊性PHE0［30］o三、【诊断要点】PHEO/PGL的诊断主要是根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者尚需基因筛查。（-）可疑病例的筛查指征：（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压；（2）顽固性高血压;（3）血压易变不稳定者；（4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠屮血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压；（5）PHEO/PGL家族遗传背景者；（6）肾上腺偶发瘤；（7）特发性扩张性心肌病。（二）定性诊断实验室测定血浆和尿的游
6、离CA（E、NE、DA）及其代谢产物如VMA是传统诊断PHEO/PGL的重要方法。肿瘤CA的释放入血呈“间歇性”，直接检测CA易出现假阴性[36]o但CA在瘤细胞内的代谢呈持续性，其屮间产物甲氧基肾上腺素类物质（metanephrines,MNs）以“渗漏”形式持续释放入血[37],血浆游离MNs和尿分馅的甲氧肾上腺素（urinaryfractionatedmetanephrines）的诊断敏感性优于CA的测定[36,38-40]□MNs包括甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）,进入循环的MNs为游离形式，主要来
7、源于PHEO/PGL肿瘤细胞，经消化道、脾、胰的相关酶修饰为硫酸盐结合的MNs,消化道等本身也可合成大量的硫酸盐结合的NMN,故结合型MNs特异性略差。1・24小时尿CA（推荐）仍是目前定性诊断的主要生化检查手段[41]o敏感性84%,特异性81%,假阴性率14%[30]o结果阴性而临床高度可疑者建议重复多次和/或高血压发作时留尿测定，阴性不排除诊断。2.血浆游离MNs（推荐）包括MN和NMN。敏感性97%〜99%,特异性82%〜96%,适于高危人群的筛查和监测。阴性者几乎能有效排除PHEO/PGL,假阴性率仅1.4%[40],
8、无症状的小肿瘤或仅分泌多巴胺者，可假阴性[8,42,43]o国内仅有少数单位开展，建议推广。2.24h尿分憾的MNs（推荐）须经硫酸盐的解离步骤后检测，故不能区分游离型与结合型，为二者之和。但可区分MN和NMN。特异性高达98%,但敏感性略低，约69%,适于低危
