组培病例分析ad

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1、1.孕中期B超检查胎儿发育的正常值1、孕21周：顶径的平均值为5.22士0.42cm'腹围的平均值为15.62士1.84cm'股骨长为3.64士0.40・2、胎头：轮廓完整为正常，缺损、变形为异常，脑屮线无移位和无脑积水为正常。BPD代表胎头双顶径，怀孕到足月时应达到9.3厘米或以上。按一般规律,在孕5个月以后，基木与怀孕月份相符，也就是说，妊娠28周(7个月)时BPD约为7.0厘米，孕32周(8个月)时约为8.0厘米，以此类推。孕8个月以后，平均每周増长约为0.2厘米为正常。3、胎心：有、强为正常，

2、无、弱为异常。胎心频率正常为每分钟120-160次之间。2•引起先天性畸形的原因：现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其小，遗传因素引起的出生缺陷占25%,环境因素占10%,遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%o(1)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%,染色体畸变包括染色体数冃的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数口减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活,性染色体的单体

3、型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45,0X)o染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型,是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47,XXY),可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症雹基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊疔、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。(2)环境因素与先天畸形能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，山先天畸形的10%,影响胚胎发育的坏境有3个方面，即母

4、体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境屮的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废J农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、神、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学约

5、品致畸的实例。(3)其他致畸因子其他的致畸I大I子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。宫内感染屮以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质-•般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱殄病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。艾滋病对胎儿的危害己引起人们的关注。3.辅助检查：1.超声检查：羊水平段>7cm示合并

6、羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头Z光环。2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，冇的冇颅底骨。常合并冇脊椎裂，可见椎体屮断或变平的缺损。3•甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水AFP值高于相同妊娠周数的4〜10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿冇损害，应慎用。4、5.什么叫无脑儿：无脑儿无脑儿是神经管畸形的-•种。无脑儿畸形常并冇羊水过多症，宫体腹围较妊

7、娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心咅遥远。阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为而先需。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境屮诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因索直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成畸胎。医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质冇600多种，它们可导致受精卵不能着床，胚胎发冇迟缓，或引起染色体突变或基因突变，可能引发流产、死胎，更

8、多的是导致胚胎发育不全。精神和情绪因素虽然对孕妇和胎儿有影响，但并不直接作用于胚胎神经系统的发育，不是造成无脑畸形儿的直接原因。因此，孕妇情绪波动，或在怀孕期间和别人吵过架，不会产生无脑畸形儿。至于“看猴了耍把戏"、“看人盖新房”Z说，更是毫无科学根据的。6•无脑儿的病因是什么?与哪方面的因素有关?这些因素导致无脑儿的可能性大小是？病因造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因为，在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系