2020高考生物一轮复习 配餐作业23 人类遗传病（含解析）

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1、配餐作业(二十三)　人类遗传病1．(2018·永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析　红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。答案　A2．(2018·长春质量监测)下列关于21三体综合征的叙述正确的是(　　)A．父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B．病因

2、可能是一个卵细胞与两个精子结合C．只有减数第二次分裂异常才能导致该病D．该病患者不能产生正常的生殖细胞解析　精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是2l号染色体多一条了；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条；理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞。答案　A3．(2018·浙江四市联考)下列情况中需对胎儿进行基因检测的是(　　)A．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为女性B．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性或女性C．丈夫正常，

3、妻子患血友病，胎儿为男性D．妻子正常，丈夫患血友病，胎儿为男性或女性解析　血友病为伴X染色体隐性遗传病。丈夫正常，妻子患血友病，则女性胎儿为血友病基因携带者，男性胎儿为血友病患者，因此不需对胎儿进行基因检测，A、B、C错误；若妻子为血友病基因携带者，丈夫患血友病，男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为50%，需对胎儿进行基因检测，D正确。答案　D4．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是(　　)解析　本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力

4、和信息转换能力。色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为XBY和XBXb，孩子的基因型为XbXbY，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。答案　D5．(2018·江西赣中南五校联考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免疫筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是(　　)A．检测出携带者是预防该病的关键B．该病在某群体中的发病率为1/10000，则携带者所占比例为198/10000C．通过染色体检查

5、及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析　苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，是预防该病的关键，A正确；假设控制该病的相关基因用A、a表示，若该病在某群体中的发病率为1/10000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，携带者所占比例为2×1/100×99/100＝198/10000，B正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者，C错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患

6、者症状，说明环境在一定程度上能影响表现型，D正确。答案　C6．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述正确的是(　　)A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析　调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。答案　A7．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)A．体细胞内没有致病基因的个体

7、不会患遗传病B．多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病C．遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析　染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。答案　C8．(2018·齐鲁名校调研联考)下列有关叙述正确的是(　　)A．人类的大多数疾病与基因

8、有关，也与生活方式和环境有关B．先天性心脏病都是遗传病C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D．人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列解析　人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；先天性心脏