PCD-湖中心杨利红

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1、病例分享湖州市中心医院呼吸内科2011-1-9杨利红病例1患者，杨××，男性，17岁，学生。平素体质欠佳。因“反复咳嗽咳痰鼻塞10余年，加重1月”于2010-8-10入院。平时容易“感冒”，经常在当地诊所输液治疗，一般均能缓解。未正规住院治疗。有“慢性鼻窦炎史”10余年，经常鼻塞、流涕，伴鼻子体积逐渐增大，主要是因为近日想在湖州市中医院行手术治疗时查胸片发现肺部感染较重故来我院就诊。发现“内脏转位”4年余。未予特殊诊治。病例1入院查体：T36.3℃，BP116/80mmhg，消瘦体型，神清，精神可，气平，唇绀不明显，锁

2、骨上未及明显肿大淋巴结，两肺听诊呼吸音粗，可及较多干湿罗音，心尖搏动位于右侧锁骨中线第5肋间，心率88次/分，律尚齐，服软，无压痛，双下肢不肿。病例1辅检：湖州中医院CT(2010-4-19):全副鼻窦炎；鼻咽镜：慢性鼻窦炎、鼻息肉。本院：心电图：窦性心律不齐，右位心。彩超：内脏反位；心超：镜像右位心。肺部增强CT（8-11）：1.左肺及右下肺支扩伴感染伴右侧少量胸腔积液。2.全内脏反位征象。病例1纤支镜（8-13）：1.左右支气管呈内脏反位征象；2.双侧各段管腔见大量粘性分泌物；3.左下叶背段粘膜肿胀，管腔通畅。纤支

3、镜毛刷及肺泡灌洗液涂片未找到抗酸杆菌及癌细胞。肺泡灌洗液培养阴性。肺功能（8-16）：中度混合性通气功能障碍，以阻塞为主，FEV145.3%预计值；肺弥散功能中度降低，残总比升高；舒张试验阳性。病例1血气分析（8-10）：PH7.397，PO278.8mmhg，PCO240.6mmhg。血wbc17.6*10^9/l→8.8*10^9/l，CRP25.3→7.0mg/l；血沉104→69mm/h；免疫5项：IgG32.1g/l，IgA5.53g/l。自身抗体：抗核抗体弱阳性。电解质、肝肾功能、凝血功能、CD4/CD8、

4、肿瘤3项、输血5项、IgE定量、尿常规基本正常；痰培养、痰找抗酸杆菌、ANCA、结核抗体阴性。OT试验阴性。讨论目前诊断？病例1入院诊断：Kartagener综合征（完全型）两肺感染鼻息肉入院后予头孢哌酮-舒巴坦针及阿奇霉素针静滴抗感染，化痰，解痉平喘，治疗鼻窦炎及其他对症支持治疗。咳嗽咳痰及鼻塞流涕好转，无发热，无明显胸闷气促。8-19复查肺部CT示两肺感染较前好转后出院。病例2患者钱××，男性，19岁，学生。儿时曾因反复咳嗽咳痰住院治疗，诊断为“支扩伴感染，内脏转位”。否认“肺结核”病史。因“再发咳嗽咳痰半年”于2

5、010-11-18入院（519804）。咳嗽较剧，咳中等量黄白色粘痰，活动后稍有胸闷气促，伴流涕，无咯血，无胸痛，无发热，无盗汗，无恶心呕吐等不适。病例2查体：一般情况可，生命体征平稳，皮肤巩膜无黄染，呼吸平稳，浅表淋巴结未及肿大，气管居中，双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音，右位心，心率72次/分，律齐，未及病理性杂音，腹平软，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。病例2辅检：2010.11.17本院胸片（摄片859880）：镜面右位心，两肺下野感染考虑。入院查腹部彩超：全内脏反位，肝胆胰脾未见明显异常。心电

6、图：窦缓，窦房结游走性心律。镜像右位心。2010.11.18胸部CT：1.右肺中下叶及左肺上叶支气管扩张伴感染，左肺上叶局部膨胀不全，建议治疗后复查。病例2副鼻窦CT：双侧上颌窦少许炎症。左侧乳突密度增高。肺功能基本正常，残总比正常。2010.11.23纤支镜示双侧各段管腔粘膜充血，含大量泡沫样分泌物。（纤支镜毛刷涂片）未找到癌细胞及抗酸杆菌。糖精试验示鼻部纤毛活动尚可（3分钟★）。ANCA、自身抗体阴性。病例2入院诊断：两肺支气管扩张伴感染、全内脏转位【Kartagener综合征（不完全型）可能】。入院后予头孢哌酮舒

7、巴坦针（可倍针），阿奇霉素针抗感染，予吉诺通、富露施等化痰等及其他对症支持治疗。患者病情好转，于2010-11-28出院。1904年Siewart首次报告了一例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年Kartagener报道了22个家族中的48例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例并作了具体描述，后命名为Kartagener综合征（KS）。KS分为完全型和不完全型两种：具有内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎3项诊断依据者属完全型；仅内脏转位、支气管扩张而无副鼻窦炎者属不全型。KS是原发性纤毛运动障碍(primar

8、yciliarydyskinesia,PCD)的的一个特殊类型,约占PCD的50%。PCD是由纤毛结构缺陷和/或功能异常引起多发性异常的遗传病，包括KS和其他单基因病，为常染色体隐性遗传。发病率为1/3万～1/6万,以儿童多见,约95%的病例在15岁以前发病。纤毛广泛分布于人体呼吸道、鼻旁窦、耳咽管、精子及输卵管等处,致上述部位黏