颅面裂隙畸形病因及临床表现探究进展

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1、颅面裂隙畸形病因及临床表现探究进展颅面裂隙畸形简称面裂，为最常见的先天性颅面畸形中的一种，也是人类最常见的畸形之一。主要表现为颅面部组织的部分或全部缺失，因其发生于面部，严重影响患者的外观及社会生活，对患者本人及家属造成了严重的影响。本文就其病因及临床表现的研究进展综述如下。1发生率及疾病机制颅面裂隙畸形在新生儿中的发病率大致为1/500〜1/1000E1］,我国的发病率约为1/1500~1/3000［2］o颅面裂隙畸形确切的发病机制目前尚无定论，主要有两种假说：①1869年,Dursy创立的颅面各突起的融合失败学说;②1910年，以Pohlmm为代表创立的外胚层渗入学说，

2、即颅面裂隙的严重程度与神经外胚层渗入的程度成正比［3-4］。目前主要以前者为主，畸形一般发生在孕期第6〜9周，任何影响颅面各突起融合的因素均能导致颅面裂隙畸形。如:羊膜囊带综合征（ABS）,它会使孕期子宫内产生大量游动性组织带,这些带不仅可以限制胎儿的成长，还可导致坏死性压迫、影响正常面突的融合过程，造成颅面畸形的发生［5］。先天性颅面裂有很强的遗传倾向，Marazita对挪威人进行调查发现，直系亲属间再次发生面裂的几率是正常人的40倍［6］。目前，研究发现多种基因对面裂的发生起到了非常重要的作用，AstanandJugessur对334例面裂患者进行基因研究发现有七种基因

3、与面裂相关-IRF6,PDGFC,ADH1C,MKX,ALX3,FGF12、ETV5［7］0Elif发现在早期胚胎发育过程中,ALX1基因对额鼻皤、中鼻突，上颌突等的融合过程起到了重要的作用［8］,Irfan等［9］发现细胞骨架蛋白SPECC1L可以调控面突发育过程中细胞的迁移和粘附，它的缺失可导致面斜裂的发生。孕期母体代谢失衡也会导致面裂的发生，如围孕期叶酸的缺乏oAllen等［10］对1336例挪威母亲进行病例对照研究发现，孕期每日摄入400ug以上的叶酸可以减少1/3的唇腭裂发病率。Engelking等［11］对Insig-DKO大鼠胚胎进行研究发现提高固醇前体细胞的

4、数量可降低面裂的发生率，其他影响因素还有放射线照射、母体感染、以及母体孕期是否应用抗惊厥药、抗代谢药、皮质类固醇激素或安定类药物等［12］o而面裂还常与某些疾病并存，Friis等［13］对丹麦3200例癫痫患者调查发现，这类人中面裂的发生率是普通人群的两倍。但文章认为这项结果并不能说明癫痫和面裂之间存在因果关系，而其相关性也并未完全阐明。2产前检查颅面裂隙畸形主要的产前检查方法为超声检查，传统的2D超声检查通过探头的移动来获得口鼻面的影像，成为中期妊娠的必要产检项目。随者医疗技术的发展，3D/4D超声检查也被广泛应用于临床［14］,特别是在早期妊娠中对次生腭形态的评估［15

5、-16］及口面形态学的检查［17］中发挥了重要作用。孕期的核磁共振成像技术也逐渐成为产科的可行检测方法之一，它可以更为准确地评估原发腭与次生腭形态［18］。其他的检测方法还有羊水穿刺、腹部内窥镜等，羊水穿刺可取羊水做细胞学检查；腹部内窥镜会导致5%的流产率，目前已较少应用［12］o3分类及临床表现颅面裂隙畸形的临床表现各异，轻度可仅表现为面部的一条细沟或轻微的隆起，重度可导致眼耳口鼻的发育异常。1974〜1976年间，Tessier通过对336位颅面畸形患者进行临床观察及影像学分析，将这一系列畸形以眼眶为参考中心分成0〜14类［19］（见图1）。即从上唇正中开始，以左半面逆

6、时针为序编码0至14号，其中以8号裂为界，下方的0〜7号代表面裂，上方的9〜14号代表面裂向颅的延伸，这一分类方法目前在颅面裂中应用最为广范。其中又细分为面中裂（0〜14号）、旁正中裂（1〜13和2〜12号）、面斜裂（3〜11、4〜10和5〜9号）及面横裂（6、7、8号）。其他分类方法还有依据局部解剖方法的Morian分类、按胚胎发育过程的Pfeifer分类及Karfik分类、VanderMeulen分类、美国腭裂康复学会分类法等［20-21］o3.10号及14号颅面裂：0号颅面裂是最常见的颅面裂隙畸形，常表现为面中部结构的增宽、重复或发育不全。真性面中部唇裂始于上唇正中部

7、，上唇系带呈双重结构，人中轻度增宽。鼻部表现为鼻尖和鼻小柱正中裂，鼻中隔肥厚、分叉或缺失，鼻背增宽，双侧鼻孔不对称，垂直向见鼻部短缩［22］。中切牙间的牙槽晞裂，牙间隙增宽，前牙呈开颌畸形。裂隙延伸至颅底，变为14号面裂，常导致眶距增宽及额部脑膨出，筛窦增大、筛板下降及嗅沟增宽，鸡冠可增宽、重复或是缺失。通常蝶骨及眶周结构，如：眉毛及眼睑等基本正常，患儿还可出现智力发育不全。羊膜带综合征多表现此类颅面裂隙畸形，该类患者还伴有四肢软组织的环形挛缩⑸。3.21号及13号颅面裂：1号颅面裂始于上唇唇弓区域。鼻部裂隙从鼻翼