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1、------人类遗传病鱼鳞病一、什么叫“鱼鳞病”？“鱼鳞病”又叫“蛇皮病”是一种遗传角化异常障碍性皮肤病，以皮肤干燥，粗糙状如鱼鳞，有灰褐色鳞屑和深重斑纹，起白皮，好发于四肢，重者及全身，常无自觉症状。鱼磷病的分类病症发病原因遗传特点预防治疗鱼磷病的分类1、寻常型鱼鳞病（最常见）2、性连锁隐性遗传鱼鳞病3、板层状鱼鳞病主要表现在四肢伸侧和躯干的干燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌跖受累。发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻。（但随着时间的延

2、长治疗不当病情越发严重）该型角质层类固醇硫酸酯酶缺乏，游离胆固醇相对减少。婴儿早期发病，除掌跖外全身皮肤均可被累及，临床发现与寻常型鱼鳞病相似，但比寻常型鱼鳞病更广泛、更严重。肢体伸侧不出现毛囊角化。角膜后壁和/或后弹性层膜上有散在的浑浊点。极少的患者伴性器官的发育异常，从而导致不育。患儿出生后全身皮肤即出现弥漫性红斑及红斑基础上大片多角形或四方形的棕褐色鳞屑，中央粘着，边缘游离翘起，面部尤为明显，睑外翻，掌跖角化过度，常伴甲增厚等营养不良改变。患者皮肤粗糙、干燥，伴有糠秕状鳞屑，呈菱形或多角形，淡褐或深褐色不等；多数对称地发于四肢身侧。轻者夏季

3、完全消失，冬季出现或加重，重者皮肤变厚。斑纹明显。多在出生后不久发病，儿童时期开始明显。成年后不会好转，由于汗腺减少，患者可因出汗困难而感到周身不适，甚至有轻微发热，冬季则有皮肤皲裂，汗毛稀疏等“鱼鳞病”的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上下功夫。①常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。②性联遗传，也称X-联锁

4、遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。鱼鳞病在治疗上主要是使用油脂类软膏外涂。选用10%尿素软膏效果较好，长期使用可使皮肤外观得到改善，如果配合温泉洗浴则效果更好。另外使用5%乳酸或羟基丁二酸配制的亲水性软膏局部外用也有良好效果。口服维生素A（7.5万单位~15万单位/日）也可使症状得到改善，但长期使用可引起脱钙、脱发等不良反应。中医采用养血润肤的中药治疗本病也取得了较好

5、的疗效。鱼鳞病患者皮肤较干燥，平素应避免过度洗浴，尤其不能用热水洗烫或用碱性太强的肥皂搓洗。冬季气候干燥的时候，注意外涂油脂类护肤品以使皮肤保持润泽。饮食上要注意多食用蔬菜、水果，适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。