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1、DOI:10.13389/j.cnki.rao.1980.01.021。,,。,眼底型本家系亲代并末发病但有近亲通婚史在兄弟姐妹7人中有2人发病因此。,、属常染色体隐性遗传估计其曾祖父母中有一人为本病的杂合子其祖母外祖母均为,。,,杂合子又分别把致病基因传给其父母因为父母均为杂合子这种情况下根据基因,,。的分离规律后代有25%的机会是致病基因的纯合子因而呈现疾病本家系后代7人,。,。中2人发病是符合上述规律的因此是较典型的常染色体隐性遗传参考文献::,。(1)任行《白点状视网膜炎》《中华眼科杂志》54
2、241955:,。(2)许美德《白点状视网膜变性四例分析报告》《中华眼科杂志》8:4451958raneos,.erenaoo,ous,··os,(3)FiGHdityiOphthlmlgyStLiCVMbjr1961。(4:)陈宗蕊《结晶状视网膜变性》《中华医学会第二届全国眼科学术会议资料》。1979(5)胡诞宁:《视网膜色素变性遗传规律研究》《中国遗传学会第一届全国人类与医,。学遗传论文报告会资料》1979视网膜母细胞瘤一遗传、资询、诊断和治疗,,视网膜母细胞瘤是儿童时期常见的眼内恶性肿瘤来源于神
3、经外胚叶组织为少数。,致命的眼病之一如果眼科医生能给予及时准确的诊断与合理治疗不但可以挽救生,。命而且可保留眼球及有用的视力、一发病率。近年来视网膜母细胞瘤的发病率有增加趋势Franoios〔`’收集的1931一1965年有,。`2’关视网膜母细胞瘤的世界文献发病率从1/34。。o活婴增至1/16。。oKock总结了,。evesa`3’。1959一1971年瑞典病例为活婴的l/18000美国D组亦为1八8000其它国家。,的发病率在1/160。。一1/300。。之间目前各国所报告的发病率基本相似占活婴
4、的。,。。1/2000。左右约2/3病人是在2岁前发病2一3岁死亡率高男女发病率相似、二遗传及染色体异常、1遗传。视网膜母细胞瘤可分为遗传和非遗传两种类型散发或家族性的遗传型占全部视网,。膜母细胞瘤的40%而非遗传型占60%:;遗传来自于①父母之中的一名双侧或单侧视网膜母细胞瘤的存活者②未摧患的父。;母之中的一名为肿瘤基因携带者③健康父母生殖细胞的新突变凡遗传物质基因通过一76一,;,父母遗传给后代其表现为家族性或遗传病例如基因突变是因后天获得则表现为散发病例。,Knusou“’关于视网膜母细胞瘤的遗
5、传d提出了二次突变理论来阐明视网膜母细。胞瘤的发生和遗传的特点(1)体细胞突变(Somatiemutation),,某些视网膜母细胞瘤的发生必须经过二次体细胞突变且二次突变发生在同一个,,。体细胞的结果临床表现为单侧不遗传性肿瘤数目常仅一个(2)生殖细胞突变(Germinalmutation),,新的生殖细胞突变是遗传的因而具有发生恶性肿瘤的潜在因素生后体细胞只要,。:,,经过一次突变便可发生其临床表现为大多数是双侧肿瘤多发具有很强的遗传。,。性生殖细胞突变者中也有1/3视网膜母细胞瘤表现为单侧ran
6、cs(`’,,Fio在67个被检查的家庭中发现了12个家族性视网膜母细胞瘤病例,。,有些患者于童年曾考虑是散发病例经过治疗而存活以后随访其子女发现在双侧摧,;,患者的父母中65%有一名或更多的子女患病单侧稚患的父母中仅有9%的子女患。病,,。文献上报导40例童年被认为是散发的双侧摧患父母有子女70名其中3名摧患。,,说明了视网膜母细胞瘤显性遗传的特征187名单侧存活者有子女418名只有25名摧患。说明单侧视网膜母细胞瘤的散发病例只是小部分遗传Knudson,,根据多期突变理论视网膜母细胞瘤的发生也是由
7、于二个或更多的突变,。第一个突变发生在配子形成时期表现于受精的配子但肿瘤细胞的生长只是在体细胞,“”,,突变后才开始发生于一个起始的视网膜细胞如不发生第二次突变则该个体表,。现为一个未患病的携带者可将其突变传送给后代,所有遗传和非遗传的视网膜母细胞瘤至少经历二次突变后方能使正常的视网膜细。,,胞转化为瘤细胞第一次突变后细胞还不是恶性的必须经第二次突变后导致恶性细。,x一6。胞分裂据估计普通人群中视网膜母细胞瘤的每代生殖细胞突变率是510合,,并有畸型的视网膜母细胞瘤意味着有生殖细胞突变病人的所有细胞是
8、突变,。.。,的因此其它器官可表现异常如双侧视网膜母细胞瘤伴有愕裂为66了%而普通人群只是0.5%。。,但,2遗传性视网膜母细胞瘤是常染色体显性遗传有时是不规律的原因之一是%。视网膜母细胞瘤可自发退行〔5),。视网膜母细胞瘤的墓因外显率是不完全的估计为80一95%摧患儿童的双亲之一,。可能是未表现的基因携带者大约10一20%基因携带者确实不患病,,遗传性视网膜母细胞瘤的发生比非遗传性早双眼病人的诊断年龄是15月单眼病,。,人为32月再次支持二次突变理论因
