人类遗传病与优生.ppt

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1、人类遗传病与优生人类遗传病的类型(Ⅰ)人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)人类基因组计划及意义(Ⅰ)2013考纲要求Ⅰ：指的是对知识的识记与了解,不需要深人理解。Ⅱ：指的是对知识的理解与掌握,并能熟练运用。1.遗传病的定义2.遗传病的类型3.优生的措施5.人类遗传病的调查4.人类基因组计划考点考点一遗传病的定义由于改变引起的人类疾病。遗传物质1、癌症是遗传病吗？2、遗传病一定是遗传而来的吗？3、遗传病一定能遗传吗？Ps:一般只生殖细胞遗传物质改变1、先天性疾病一定是遗传病吗？2、遗传病一定是先天性疾病吗？3、

2、家族性疾病一定是遗传病吗？4、遗传病一定是家族性疾病吗？辨析：先天性疾病、遗传病、家族性疾病家系遗传，遵循分离定律。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病（1）概念：受控制的遗传病。6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症考点二遗传病的类型一对等位基因（2）特点：受控制的人类遗传病2.多基因遗传病（100多种）（2）病症：唇裂（1）定义：早衰（3）特点：两对以上等位基因考点二遗传病的类型原

3、发性高血压、冠心病、哮喘病、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高④一般不遵循孟德尔遗传定律无脑儿3、染色体异常遗传病（1）概念：由而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。（简称染色体病）常染色体病21三体综合征、猫叫综合征XO、XXY、XYY、XXX。（2）特点：考点二遗传病的类型染色体发异常性染色体病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产1、遗传病一定是由致病基因引起来的吗？2、携带致病基因的一定会得遗传病吗？资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷

4、，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。优生:措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断考点三优生的措施就是让每一个家庭生育出健康的孩子。考点三优生的措施1、禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”（1）近亲：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。（2）原因：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机

5、率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。注意：预防隐性遗传病最有效的方法考点三优生的措施2、提倡适龄生育最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳过晚生育：由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大过早生育：对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。考点三优生的措施3、遗传咨询了解家庭病史分析遗传方式推算风险率防治对策和建议羊水检查

6、：方法：优点：确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。考点三优生的措施4、产前诊断基因诊断孕妇血细胞检查：Ｂ超检查：检测染色体病检测是否畸形检测新生儿是否溶血诊断单基因遗传病1、基因诊断的原理？2、基因诊断能不能所有的遗传病？3、诊断出有致病基因一定患遗传病吗？判断：1.通过遗传咨询可以推算后代红绿色盲的发病率2.通过羊水检查可以判断胎儿是否患21三体综合征3.B超检查可发现胎儿是否是致病基因携带者4.基因诊断是检测遗传病的唯一方法5、环境引起的生物变异都属于不可遗传变异考点四人类遗传病调查1、发病率调查

7、注意：（1）选择群体中发病率较高的单基因遗传病。（2）调查对象为自然人群。（2）样本量要足够大。2、遗传方式调查（1）调查对象为患者家系。（2）分析方法：绘制遗传系谱图Ps:区分遗传系谱图和遗传图解(2)目的：测定。(3)意义：认识到人类基因的及其相互之间的关系，对人类疾病的具有重要意义。(1)内容：绘制的地图。人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列组成、结构、功能诊治和预防考点五人类基因组计划2．人类基因组计划Ps:有性常之分：一套常染色体组+两条异性性染色体无性常之分：一套染色体组(4)利弊：人类

8、基因组计划是一把双刃剑，利弊取决于人类自己。同时我们要加强危机意识。人类遗传病与优生小结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天　　性疾病。遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的危害严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成　严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病隐性遗传病人类基因组计划和人体健康多指并指软骨发育不全苯丙酮尿症病白化病外耳道多毛症抗维