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时间:2020-03-14
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1、颈部水囊瘤1病因及病理生理来源于颈淋巴囊回流障碍或淋巴形成异常。颈内静脉形成淋巴芽,淋巴芽融合形成淋巴囊。胸导管与颈内静脉的连接是淋巴回流的主要部位。2超声诊断颈部水囊瘤一般发生在早孕晚期,颈部出现囊性结构。颈淋巴囊扩张,内见多个分隔。早孕期发现颈部水囊瘤,可以发展为全身水肿、消退或颈部水肿。颈部水囊瘤发展到中孕期表现为大的囊肿充满羊膜腔。以后如果囊肿消退,局部就会出现多余皮肤形成的皱折—颈蹼。3鉴别诊断包括:枕部脑膨出颈部囊性畸胎瘤、血管瘤颈项软组织增厚4枕部脑膨出颅骨缺失5颈部畸胎瘤6颈项软组织(NT)增厚水囊瘤常伴有NT增厚NT测量示意图7皮肤
2、增厚8相关的异常60%的颈部水囊瘤合并其他异常,主要包括心脏畸形、骨骼发育异常、膈疝、中枢神经系统异常。染色体异常的风险大约35-50%颈部水囊瘤的病例合并染色体异常,常见的是45XO(Turner综合征,特纳综合征)。9特纳综合征Turner综合征是唯一已知的性染色体单体病(sexchromosomemonosomy)。也称先天性卵巢发育不全症。特征有:身材矮小,颈蹼及指、趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型。又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综
3、合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。10非染色体异常的遗传综合症风险Noonan综合征:颈部水囊瘤,先天性心脏病,面部异常,胎儿生长受限。11Noonan综合征先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损
4、、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。12产科处理详细检查胎儿有无其他结构异常,胎儿染色体核型分析。13预后颈部水囊瘤胎儿常与水肿、染色体异常及胎儿死亡有关。大部分早孕期颈部水囊瘤胎儿在妊娠20周以前死亡。14151617谢谢!18此课件下载可自行编辑修改,供参考!感谢您的支持,我们努力做得更好!
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