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1、实验一人类染色体组型分析一、实验原理组型(karyotype)是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像.通常以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的,代表了一物种染色体组型的特征.由于染色体是遗传物质单位——基因的载体,组型代表了种属的特征.所以组型分析对于探讨人类遗传病的机制等方面具有重要意义.二、实验目的掌握染色体组型分析的各种数据指标学习染色体组型分析方法制作人类染色体组的核型图片三、染色体的特征数目（2n=？）长度（绝对长度、相对长度）着丝粒位置（MSMSTT）随体与次溢痕的数目、大小和位置带型分析四、应用意义染色
2、体组型分析——染色体水平上的表型可确定物种的特征，确定种属亲缘关系分析生物物种的变异和进化过程识别单条染色体、基因定位临床应用（染色体疾病、产前诊断）五、人类染色体及其制备方法1、人类染色体的特征和类型染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。每一个中期染色体均由两条染色单体构成，每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。两条染色单体互称为姐妹染色单体。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。着丝粒将染色体分为两臂，长臂（q）和短臂（p）。如何获得中期染色体?染色体形态测量数据名称臂比(长/短)符号分裂后期形态中间着丝粒染色体1－1.7mV近中间
3、着丝粒染色体1.7－3smL近端着丝粒染色体3－7stl顶端着丝粒染色体7－∞tI染色体的类型2、人类染色体形态中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体3、人类的正常核型核型（Karyotype）将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），依据染色体的形态、大小和着丝粒的位置，将染色体分为七组：核型（Karyotype）分析组别染色体编号大小着丝粒位置A1～3最大 中、亚中B4、5大亚中C6～12+X中亚中D13～15中近端E16～18较小中、亚中F19、20小中G21、22+Y，最小近端4、人类染色体的带型G-
4、BandingQ-Banding(Quinacrine)R-Banding人类23对染色体5、细胞培养与染色体制备正常人外周血或细胞RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml370C，培养68hr加秋水仙素，培养2～4hr（抑制细胞分裂）收集细胞离心，去上清液（1000rpm/10min）低渗处理，0.075MKCI，370C，25min预固定，甲醇：冰醋酸=3：1离心，去上清液（1000rpm/10min）重复固定三次制片，染色，观察，照相，组型。人体染色体显微照片正常男性—46,XY正常女性—46,XX四、实验器材人染色体显微照片,剪刀,镊子,胶水.五、本实验的步骤
5、1.同源染色体配对编号:按图片上的染色体大小,形态,着丝粒位置,随体有无,进行同源染色体配对,将染色体分为22对常染色体和一对性染色体.编号为1-22号,性染色体编号为23号.2.分组:将大小,形态,着丝粒位置相近的染色体归为一组,一般分为A-G的7个组，每组3对染色体。3.粘贴:在实验报告纸上划8条横线,用剪刀按编号将图片上的染色体分别剪下,分组排列粘贴在横线上.如A组排列1-3对染色体,C组排列6-12对染色体等.性染色体单独排列在一条线上.各组染色体主要特征:组别编号特征随体A1-3大型染色体，具中部着丝点无B4-5大型染色体，近中部着丝点，4号稍长无C6-12中等大
6、小的近中部着丝点。其中6，7，8，11比9，10，12更近于中部着丝点无D13-15中等大小，具末端着丝点有E16-18较短的近中着丝点，16号更近于中部着丝点无F19-20短的近中着丝点无G21-22很短的末端着丝点有性染色体23X染色体很象6号染色体，中着丝点。Y染色体很象21，22号染色体，但Y染色体无随体无Trisomy21(47,XY,+21)–Down SyndromeTrisomy18(47,XY,+18)–Edward SyndromeTrisomy13(47,XY,+13)–PatauSyndromeKlinefelterSyndrome单色FISH染色体
7、着丝粒荧光染色体端粒荧光多色FISH的组型分析（24种染色）作业:交一幅人类染色体组型分析图
