地中海贫血症的病型与判断海文琪.docx

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1、地中海贫血症的病型与判断_海文琪　　海文琪导读：地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。那么如何检查判断呢?　　一、a地中海贫血　　1、静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。　　2、轻型患者无症状。　　红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF

2、含量正常或稍低。患儿脐血HbBart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。　　3、中间型又称血红蛋白H病。　　此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.2

3、5HbBart"s及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart"s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。　　4、重型又称HbBart"s胎儿水肿综合征。　　胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart"s或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。　　二、β地中海贫血　　根据病情轻重的不同，分

4、为以下3型。　　1、轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。　　病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。　　2、中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80

5、,HbA2含量正常或增高。　　3、重型又称Cooley贫血。　　患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。　　由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力

6、衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现

7、垂直短发样骨刺。　　海文琪寄语：以上就是地中海贫血的归类与检查判断，希望对于读者来说能有一个更好的了解。衷心的祝愿您身体健康，生活愉快，家庭幸福美满。