【名师导学】2013高考生物第一轮总复习 5.39人类遗传病课件 浙科版必修2.ppt

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1、第三十九课时　人类遗传病考点一　人类常见遗传病的类型【基础知识整合】人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病。单基因多基因染色体异常1．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类①显性遗传病：由引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②隐性遗传病：由引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。显性致病基因隐性致病基因2．多基因遗传病(1)概念：受控制的人类遗传病。(2)特点：在中发病率比较高，容易受环境影响。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如、冠心病、哮喘病和青少

2、年型糖尿病等。两对以上等位基因群体原发性高血压3．染色体异常遗传病(1)概念：指由引起的遗传病，简称染色体病。(2)分类①染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。②染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。染色体异常【知识拓展】【典例精析】【例1】(2011广东)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图。下列说法正确的是()A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩B【解析】A错误，根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该

3、遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ－5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。【知识拓展】遗传病遗传方式判定方法：1．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定是显性还是隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传2．在已确定是隐性遗传的系谱中(1)若女患者的父亲和儿子都

4、患病，则为伴X隐性遗传。(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。(3)在已确定是显性遗传的系谱中①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：(1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。(2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。(3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。【例2】(2011浙江)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系

5、图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。请回答：(1)甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为。Ⅰ1的基因型是。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传BbXDXd或BbXDXD(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白是由167个氨基酸组成，说明。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是。若B基因中编码

6、第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的为终止密码子。RNA聚合酶转录出来的RNA需要加工才能翻译一条mRNA上有多个核糖体同时转录UGA【解析】(1)根据Ⅱ代中的3、4和Ⅲ代中的5号，可以判断甲病是常染色体隐性遗传。根据Ⅱ代中的1、2和Ⅲ代中的1或3号，可以判断乙病为隐性遗传，由于Ⅱ代中的1不携带乙病的致病基因，可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传。Ⅰ代中的1号本身正常，但她的女儿患甲病，所以她的基因型是Bb；她的女儿带有乙病的致病基因，Ⅰ1的基因型有两种可能。(2)Ⅱ代中的2号和一名男性生育了一名患乙病的女孩，说明Ⅱ代中的2号是携带者，该男性

7、为患者。由此可以推出他的后代有4种基因型，比例相同。(3)转录时RNA聚合酶首先要识别启动子并与其结合。转录出的RNA中碱基数与肽链中的氨基酸的数量比远大于3∶1，说明RNA中碱基数远远多于实际值，还要经过加工。翻译成蛋白质的时间很短说明是多个核糖体同时进行翻译，从而提高翻译的效率。碱基突变成ACT后翻译终止，根据碱基互补配对原则可以推测出终止密码子为UGA。考点二　遗传病的监测和预防【基础知识整合】1．监测和预防的手段：主要包括和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地的产生和发展。3．遗传咨询的内容和