人类遗传病公开课ppt.ppt

《人类遗传病公开课ppt.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热

2、：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病注：家族性疾病和先天性疾病遗传病=?≠后天性疾病也可能是遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病显性常染色体X染色体隐性常染色体X染色体1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、

3、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病伴Y染色体：外耳道多毛症苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病2.多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂（兔唇）等唇裂受两对以上等位基因控制的人类遗传病特点：①群体中发病率高；②易

4、受环境影响；③家庭聚集现象3.染色体异常遗传病（100多种）病症：猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症减数第一次分裂后期同源染色体未分离减数第二次分裂后期姐妹染色单体未移向细胞两极除了卵细胞能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？XYY、XXY个体形成的原因呢？课后思考可能是由于精子形成过

5、程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.染色体数目异常病（7）猫叫综合征G.染色体结构异常病练习2、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗

6、传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④D我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式调查人群中的遗传病1、调查流程图2、最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病3、调查遗传病的发病率4、调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大,调查完之后进行分析。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%某种遗传病的发病率画出遗传系谱图进行分析D资料1、我国每年出

7、生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传