2014届高三一轮总复习-基因突变与基因重组概要.ppt

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1、基础梳理一、基因突变的特征和原因1．实例——镰刀型细胞贫血症(1)症状：红细胞呈__________，容易破裂，使人患溶血性贫血。(2)原因①直接原因：血红蛋白的多肽链上一个______________。②根本原因：血红蛋白基因(DNA)上一个碱基对发生__________，即正常(T∥A)→异常(A∥T)镰刀状谷氨酸变成了缬氨酸替换2．概念：DNA分子中发生碱基对的_______________，而引起的基因结构的改变。3．时间、原因、特点及意义(1)时间：主要发生在_____________或减数第一次分裂前的间期。(2)原因替

2、换、增添和缺失有丝分裂间期物理因素化学因素生物因素紫外线、X射线等亚硝酸盐、黄曲霉素等病毒、细菌整个过程中生物进化根本思考基因突变是改变基因的数量，还是改变基因的结构？试分析原因。改变基因的结构。基因突变的结果是产生新的等位基因，如由a→A(显性突变)，或由A→a(隐性突变)，故基因突变引起基因“质”的改变，却没有引起其数量和位置的改变。非同源染色体四分体等位基因【特别提示】(1)基因重组会产生新的基因型，使其性状重新组合，而未改变基因的“质”和“量”。(2)基因重组适合有性生殖的生物，但不能说“一定”是有性生殖的生物，由于还包括“

3、外源基因导入”，如体外重组质粒。考点一基因突变概念图解及其与生物性状的关系1.基因突变概念图解2.发生的过程及时间基因突变发生在细胞分裂间期DNA分子复制的过程中，即突变DNA→DNA。3．引起基因突变的因素及其作用的大致机理补充：判定方法:①选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。若后代全为未突变体,则为隐性突变,若后代全为突变体或既有突变体又有未突变体,则为显性突变。②让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。若后代出现性状分离,则为显性突变。若后代没有性状分离,则为隐性突变。易错提示①碱基增添或缺失往往比替换对蛋

4、白质结构的影响范围大。对插入或缺失位置前结构不影响,但插入后的氨基酸序列可能全改变(如果改变的碱基数是3的整数倍,则仅影响个别氨基酸)。②增添或缺失位置不同影响结果也不一样:发生在最前端导致氨基酸序列全部改变或不能表达(破坏起始密码或形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。5．基因突变对生物性状的影响(1)引起生物性状的改变如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变。(2)未引起生物性状的改变①

5、碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并性)。②由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成的过程中，这种突变可以通过有性生殖传给后代。【例1】(2011·安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列

6、改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析CDNA分子的组成元素为C、H、O、N、P，不含碘元素，故碘不能插入DNA分子中或替换某一碱基；大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代；大剂量131I可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异。下图是镰刀型细胞贫血症病因的图解。据图回答：(1)镰刀型细胞贫血症是由____________产生的一种遗

7、传病。(2)图中的“突变”是指________________。发生这种变化通常是在细胞分裂________的时候发生的。(3)从变异的种类看，它属于________________。基因突变DNA分子结构的改变间期可遗传的变异解析本题是以镰刀型细胞贫血症这一病症为例考查基因突变。根据图示可知，镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA分子的一个碱基对发生了变化，导致基因突变而引发疾病。所以图中的“突变”指的就是DNA分子结构的改变，这种变化是在DNA分子复制时发生的，也就是发生在细胞分裂的间期。生物的变异有两类——可遗传的变异和不可遗传的

8、变异，基因突变属于前者。考点二基因重组及其与基因突变的区别和联系1.基因重组的理解类型交叉互换自由组合基因工程过程发生时间同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组(DNA重组)减数第一次分裂四分体时