酶与医学关系.ppt

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1、酶与医学关系主讲人：贺立亭制作者：白明明包永花欧武林陈瑞周本文主要内容酶的发展史及分子结构酶的概念酶与疾病的关系一.酶的发展史及分子结构1.1发展史(1)酶是蛋白质:1926年,JamesSummer由刀豆制出脲酶结晶确立酶是蛋白质的观念，其具有蛋白质的一切性质。紧接着科学家们相继提取出多种酶的蛋白质结晶，并指出酶是一类具有生物催化作用的蛋白质。(2)核酶的发现：1981～1982年，ThomasR.Cech实验发现有催化活性的天然RNA—Ribozyme。L19RNA和核糖核酸酶P的RNA组分具有酶活性是

2、两个最著名的例子。(3)抗体酶（abzyme）：1986年，RichardLerrur和PeterSchaltz运用单克隆抗体技术制备了具有酶活性的抗体（catalyticantibody）。至今为止已发现2000多种酶，其中被提纯结晶的有100多种。作为商品生产的有120多种，应用到工业领域的有60多种。1.2酶的组成酶蛋白蛋白质部分+非蛋白质部分+辅助因子=全酶（有活性）结合酶单纯酶小分子有机化合物（B族维生素）无机金属离子辅酶辅基酶酶蛋白蛋白质部分+非蛋白质部分+辅助因子=全酶（有活性）结合酶单纯酶小

3、分子有机化合物（B族维生素）无机金属离子辅酶辅基酶2.1酶的定义：酶是一类由活性细胞产生的具有催化作用和高度专一性的特殊蛋白质(核酶除外）。二、酶的概念(1)酶和一般催化剂的共性：加快反应速度；不改变平衡常数；自身不参与反应。(2)酶催化作用特性：条件温和：高效率：反应速度与不加催化剂相比可提高108～1020，与加普通催化剂相比可提高107～1013；2.2酶催化作用的特点:在食品、医药、制革、石油等多个行业中发挥着极大的作用。三.酶与疾病的关系3.1酶与疾病发生的关系人体的许多疾病与酶的质和量的异常、酶

4、活性的改变有关；因此，酶与疾病有密切的关系。（1）遗传性疾病酶是基因表达的特殊蛋白质，先天性或遗传性缺陷可使某些酶的基因表达缺陷或异常，导致酶的质和量的先天性异常。因酶的缺陷使相应的正常代谢途径不能进行而引起的疾病叫做酶遗传性缺陷病。例如，酪氨酸酶遗传性缺陷时，体内酪氨酸不能转化成黑色素，导致皮肤、毛发缺乏黑色素而患白化病。皮肤乳白色，毛发淡黄或银白色，瞳孔淡红，虹膜淡灰或淡红，半透明视网膜缺乏色素。酪氨酸酶缺陷——白化病智力低下，60%患儿有脑电图异常，头发细黄，皮肤色淡和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭

5、味或鼠尿味。苯丙氨酸羟化酶缺陷——苯丙酮酸尿症胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸尿症多发性血栓形成，晶体脱位，身体瘦长，蜘蛛样指（趾），轻中度智力低下。表3-1遗传性酶缺陷所致疾病酶缺陷相应疾病谷胱甘肽过氧化物酶新生儿黄疸黑尿酸氧化酶黑尿酸症肌腺苷酸脱氢酶肌病1-磷酸半乳糖尿苷移换酶半乳糖血症葡萄糖-6-磷酸酶糖原贮积症6-磷酸葡萄糖脱氢酶蚕豆病高铁血红蛋白还原酶高铁血红蛋白血症（2）中毒性疾病临床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的，称为中毒性疾病。例如，有机磷农药中毒是由于抑制了胆碱酯酶活性，重金属盐中毒是

6、由于抑制了巯基酶活性，氰化物中毒是由于抑制了细胞色素氧化酶的活.a.巯基酶抑制剂巯基酶失活的酶分子抑制剂：重金属离子Ag+、Hg2+、砷剂等b.羟基酶抑制（胆碱酯酶）丝氨酸酶丝氨酸酶抑制剂：有机磷化合物乙酰胆碱+H2O胆碱+乙酸胆碱酯酶有机磷杀虫剂×胆碱能神经兴奋↑中毒（心跳变慢、瞳孔缩小、流涎、多汗、呼吸困难）3.2酶在疾病诊断上的应用当组织细胞损伤时，细胞内酶大量入血，使血清酶活性增高；或因细胞病变使其合成酶的能力下降，使血清中酶活性降低。酶催化生物体内物质代谢发生紊乱。测定血清酶活性对疾病的辅助诊断、

7、治疗评价和预后判断具有重要的临床意义。常用于临床诊断的血清酶1血清酶主要来源主要疾病谷氨酸脱氢酶肝肝实质疾病乳酸脱氢酶心脏、肝、骨骼肌、红细胞、血小板、淋巴结心肌梗死、溶血、肝实质疾病山梨醇脱氢酶肝肝实质疾病丙氨酸氨基转移酶肝、骨骼肌、心脏肝实质病变天冬氨酸氨基转移酶肝、骨骼肌、心脏、肾、红细胞心肌梗死、肝实质疾病、肌肉病γ-谷氨酰转肽酶肝、肾肝实质疾病、酒精中毒肌酸激酶骨骼肌、心脏、平滑肌心肌梗死、肌肉病肌肉病骨骼肌、心肌醛缩酶胰腺疾病胰腺胰蛋白酶（原）肝胆疾病肝、胆管5/-核苷酸酶有机磷杀虫剂中毒、肝实

8、质疾病肝胆碱酯酶胰腺疾病唾液腺、胰腺、卵巢淀粉酶前列腺癌、骨病前列腺、红细胞酸性磷酸酶骨病、肝胆疾病肝、骨、肠粘膜、胎盘、肾碱性磷酸酶主要疾病主要来源血清酶常用于临床诊断的血清酶2美国一位4岁小女孩AshantiDiSilva,她患了一种严重联合免疫缺陷征（SCID）的疾病，机体对任何微生物都缺乏抵抗力，她只能呼吸过滤了的空气，饮用严格消毒的水和吃严格消毒的食物。病因：腺苷酸脱氨酶（ADA）基因先天遗传缺陷。Dr