出生缺陷的干预.ppt

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1、出生缺陷的三级干预北京同仁医院张季媛2010年5月22日优生优育优生—-出生健康是指采取综合性措施，改善人口出生结局，提高出生婴儿健康素质的过程。这是人类长期进化和发展过程中在生育上的要求。我国政府也将“控制人口数量，提高人口素质”定为国策。根据当前优生的研究内容和发展，大致归纳为临床优生、环境优生、基础优生和社会优生四个领域，构成了现代优生的完整体系。临床优生是从临床医疗技术措施等方面进行对优生的研究。它又包括预防性优生及演进性优生两大类。预防性优生：是应用一系列优生技术措施，预防有严重遗传病和先天性疾病个体的出生。主要目标是尽可能地防止出生缺陷儿的诞生。优生咨询：婚前、孕前

2、、孕期产前检查、诊断演进性优生：是应用生物学、医学和遗传学的原理和方法，解决生殖缺陷，改良生殖发育，促进优秀个体演生。环境优生是从环境因素等方面对优生的研究。其重要任务是如何消除不良因素的影响，防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害。畸胎大部分是由遗传和环境因素相互作用所致。生物因素、化学因素、物理因素、其他因素。基础优生是从生物科学和基础医学等方面进行对优生的研究。基础优生研究的范围很广，涉及的学科很多，包括人类遗传学、分子生物学、医学遗传学、胚胎学、畸形学、毒理学、实验生物学、遗传病流行病学、出生缺陷流行病学等学科。通过优生的基础研究以揭示优生和“劣生”的一般规

3、律，搞清哪些因素可以导致出生缺陷，了解其作用和机理，并如何防止其作用，以达到优生的目的。社会优生是从社会科学和社会运动等方面进行的研究。社会优生学的研究内容包括优生立法、优生政策、优生活动、优生宣传、优生教育、优生的社会预测等。搞好优生，一靠科学技术，二靠宣传教育、三靠制定颁布适合我国国情的优生法规。只有当群众真正了解到优生同他们自己的切身利害关系，了解到优生关系到我们民族繁衍昌盛的大事，优生的各项措施才能得以顺利地一一实施。出生缺陷的定义出生缺陷也称先天异常，是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。有的异常可于出生时表现，有的

4、则在出生后一段时间才显现。严重者可导致个体死亡或造成终身残疾。常见出生缺陷的分类形态异常异常外力作用正常组织，如羊水少子宫畸形正常发育胎儿受到破坏性因素，如羊膜带发育不良,细胞不能形成正常组织畸形缺陷,组织发育不良引起的一系列缺陷功能障碍——代谢病染色体病、基因A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂神经管畸形无脑儿脊柱裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾先天性心脏病肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周唐氏综合征全球状况—来自美国2006年全球出生缺陷报

5、告每年大约有790万的出生缺陷儿出生（全部或部分来源于遗传）每年数十万的因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷；如：酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等。全球前4位的常见严重出生缺陷（全部或部分来源于遗传）先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血30.8万）Down综合征（21.7万）这四种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传）的25%7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认全球死于出生缺陷的5岁以下的儿童每年大约为330万每年大约有320万存活儿童有残疾我国先天缺陷的概况我国出生缺陷的监测期限凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的

6、围产儿孕早期孕中期孕晚期新生儿期孕28周生后7天监测对象全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>2005年1先天性心脏病（24.0/万）2多指/趾（14.7/万）3总唇裂（13.7/万）4神经管畸形（8.8

7、/万）5脑积水（7.5/万）2007年1先天性心脏病（25.1/万）2多指/趾（16.3/万）3总唇裂（13.2/万）4神经管畸形（7.2/万）5脑积水（6.8/万）中国出生缺陷明显高于发达国家美国和中国出生缺陷数<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>0-18天12周40周2.胚胎发生:基本器官和四肢将形成。3.胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大1231.胚细胞样转变:卵裂、植入(相当于着床)和原肠胚形成胎儿的宫内发育分为3个阶段出生缺陷在胎儿发