高中生物：染色体变异与染色体变异知识点分析人教版必修2.doc

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1、第五章基因突变及其他变异不可遗传的变异基因突变物、化、生诱变育种可遗传的基因重组杂交育种染色体变异多倍体、单倍体育种一、基因突变1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3．外因：物理、化学、生物因素内因：可变性4．特点：①普遍性②随机，无方向性③频率低④有害性5．意义：①产生新基因②变异的根本来源③进化的原始材料6．实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.时间：减数第一次

2、分裂前期或后期2．意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义三、染色体变异1．缺失1917年猫叫综合症果蝇的缺刻翅结构的变异重复1919年果蝇的棒状翅易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异：个别染色体；染色体组的增加与减少2．染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY3．一倍体雌性配子

3、二倍体单倍体直接发育合子生物体多单倍体雄性配子多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病1．常染色体性染色体隐性基因镰刀型贫血、白化病、先天聋哑红绿色盲单基因遗传病显性基因多指、并指、软骨发育不全抗VD佝偻病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常：21三体综合症2．危害婚前检测与预防遗传咨询监测与预防产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3．人类基因组计划（HGP）：人体DNA所携带的全部遗传信息①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、

4、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。⑤2000年6月20日，初步完成工作草图⑥2001年2月，草图公开发表⑥2003年圆满完成△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。