人类遗传病上课用.ppt

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1、第三节人类遗传病请在此添加段落内容……请在此添加段落内容……请在此添加段落内容……考考你1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑√√√√√人类遗传病welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变。先天性疾病出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕

2、妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。遗传病能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。Q：先天性疾病一定是遗传病吗？Q：遗传病一定是先天性疾病吗？有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来NONO家族性疾病家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。Q：遗传病一定有家族倾向吗？Q：家族性疾病一定是遗传病吗？由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。NONO多基因遗传病(100多种)发病率比较图单基因遗传病（6500多种）染色体异常遗

3、传病（100多种）受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。1.单基因遗传病如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、人类外耳道多毛症等。并指、多指常显软骨发育不全患者常显白化病常隐西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.苯丙酮尿症常隐神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯

4、丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育

5、畸形（如鸡胸）生长缓慢等。抗维生素D佝偻病X显进行性肌营养不良X隐外耳道多毛症Y染色体遗传病单基因遗传病①常染色体显性遗传病③常染色体隐性遗传病⑤伴Y染色体遗传病小（并指、多指、软骨发育不全）②X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）④X染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良、色盲、血友病）(外耳道多毛症)ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传

6、伴X显性、常显、常隐亦可受两对以上等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。唇裂无脑儿早衰由染色体异常引起的遗传病。3.染色体异常遗传病染色体变异结构变异数目变异猫叫综合征常染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征Turner症Klinefelter症猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障人的第5号染色体部分缺失引起21三体综合征21三体综合症(又叫

7、先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟性腺发育不良性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指

8、病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。讨论：遗传病对人类的危害危害个人健康贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。遗传病的监测和预防