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1、IntEyeSci,Vol.16,No.4,Apr.2016摇摇http://ies.ijo.cnTel:029鄄82245172摇82210956摇摇Email:IJO.2000@163.com·文献综述·先天性晶状体脱位致病基因研究进展夏文佼,巩摇雪,肖摇伟基金项目:国家自然科学基金资助项目(No.30973276)DOI:10.3980/j.issn.1672-5123.2016.4.15作者单位:(110004)中国辽宁省沈阳市,中国医科大学附属盛京医院眼科引用:夏文佼,巩雪,肖伟.先天性晶状体脱位致病基因研究进作
2、者简介:夏文佼,女,在读硕士研究生,研究方向:白内障。展.国际眼科杂志2016;16(4):651-653通讯作者:肖伟,毕业于中国医科大学,博士,教授,博士研究生导师,研究方向:遗传性白内障基因突变筛查、儿童白内障手术0引言治疗.xiaow@sj-hospital.Org摇摇先天性晶状体脱位主要与基因突变有关,以常染色体收稿日期:2015-12-03摇摇修回日期:2016-03-15显性遗传为主,少数表现为常染色体隐性遗传。既可作为孤立的眼部异常单独发生也可作为某些综合征的眼部异Researchprogressonmol
3、eculargenetics常表现之一出现。由于先天性晶状体脱位常继发严重屈ofcongenitalectopiclentis光不正、视网膜脱离、青光眼及葡萄膜炎,造成进行性眼部损害,所以其早期诊断与治疗尤为重要。下面我们将对与Wen-JiaoXia,XueGong,WeiXiao遗传性先天性晶状体脱位可能相关的基因进行阐述。1原纤蛋白基因Foundationitem:NationalNaturalScienceFoundationofChina摇摇晶状体悬韧带在赤道部环形连接晶状体边缘及睫状(No.30973276)体,
4、是维持晶状体位置正常的重要结构。其中原纤蛋白为DepartmentofOphthalmology,ShengjingHospitalofChinaMedical构成晶状体悬韧带的主要蛋白之一,由原纤蛋白-1University,Shenyang110004,LiaoningProvince,China(fibrillin-1,FBN1)基因、原纤蛋白-2(fibrillin-2,FBN2)Correspondenceto:WeiXiao.DepartmentofOphthalmology,ShengjingHospital
5、ofChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,基因、原纤蛋白-3(fibrillin-3,FBN3)基因编码。LiaoningProvince,China.xiaow@sj-hospital.Org1.1FBN1基因摇FBN1基因(MIM:134797)定位于Received:2015-12-03摇摇Accepted:2016-03-1515q21.1。该基因主要负责编码糖蛋白原纤维蛋白-1(fibrillin-1,Fib-1),是构成细胞外微纤维的主要蛋白之[1]Abstract一;19
6、86年由Sakai等首先分离并将其命名原纤维蛋白-1,[2]誗Congenitalectopiclentisisdefinedasakindof晶状体悬韧带主要由其构成。1991年,Dietz等在马凡connectivetissuediseasewithobviousgenetic综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的FBN1基因中发现predispositionthatlensdislocatescausedbyimbalanceof了两种突变:R239P和C1409S,并提出FBN1基因突变是thetra
7、ctionoflensasaresultofzonularfiberdefectorMFS的致病原因。先天性晶状体脱位作为MFS主要表现dysplasia.Wegetfurtherunderstandingofthemolecular之一,与FBN1基因突变有着密不可分的关系,研究显示etiologyandnosogenesisofcongenitalectopiclentisFBN1基因突变主要存在于MFS患者及先天性单纯性晶underguidanceofscientificresearchinrecentyears.M
8、ain状体脱位患者中。先天性单纯性晶状体脱位发病率为suspiciousdisease-causinggeneswillbereviewedinthis[3]6/100000,在临床表现上和基因学上均与MFS有重papertoprovidereferenceforclinicaldiagnosisand
