家系分析及再发风险估计.doc

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1、家系分析及再发风险估计一、绘制家系图1•先证者是一男性并指患者，其父亲也患并指，母亲、i个哥哥、i个妹妹和一个女儿均正常，先证者的叔叔、婶婶和他们的一子一女均正常；先证者的姑妈、姑父和他们的一子二女均正常，先证者的祖父正常，祖母也患并指。2•先证者是一女性抗维生素D佝偻病患者，其丈夫正常，他们的四个孩子（三女一男）屮，一个男孩和一个女孩患病，先证者的祖母、父亲、一•姐二妹和一个姑姑均患此病，她的母亲、一哥哥、祖父和一个叔叔均正常。二、家系分析及再发风险估计1•分析以丄抗维生素D佝偻病患者家系:1）判断遗传方式2）写岀家系中各成员的基因型L1711由cVr1223S51O2

2、•分析如下家系:3）先证者的妹妹和哥哥分别与正常人结婚，估计其子女的患病风险。1）判断遗传方式2）写出I?,II2,II4,Illi的基因型3）如果TH）,II"和皿3分别与正常人结婚，估计其子女的再发风险。（已知该病的外显率为90%）3•下而是一肝豆状核变性患者家系，已知该病的群体发病率为l/10000o-5%~5hi(5,2爸-入-—*6--7C1匕IV-263宀O5亠—6I1）判断遗传方式2）若IV2与IV?结婚，其子女的再发风险为多少?若IV2与群体屮无亲缘关系的正常人结婚，其子女的再发风险为多少?若IV3与IV6结婚，其子女的再发风险为多少？4•下而为一假性肥大

3、型肌营养不良家系：qTo6III■Ao31）判断遗传方式2）写出12,14,16,bIII，II2,II5,III1，III6,III?的基因型。3）若Il6与正常人婚配，其子女的再发风险为多少？5•-•位血型为M和O型的男人与一•位血型为MN和B型的妇女结婚，这位妇女的父亲具有M和O型血，试问他们的子女具有各种血型的机率是多少？