先天性甲状腺功能减低症

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1、第十七章内分泌疾病儿内一科吴昱内分泌系统机体各种内分泌腺以及散步于全身的内分泌细胞共同构成的信息传递系统，通过释放有生物活性的化学物质——激素来调节靶细胞（靶组织、靶器官）活动。反馈的影响内分泌细胞内分泌腺：腺垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺、性腺、松果体、胸腺。内分泌细胞：心、肺、肾等组织，消化道黏膜，皮肤以及胎盘等。内分泌系统的作用维持内环境稳定，直接或间接参与水电解质酸碱平衡、体温血压等调节。调节新陈代谢，能量和物质代谢促进组织细胞分化成熟，生长发育和功能活动调控生殖器官发育成熟和生殖活动。神

2、经-内分泌-免疫调节网络激素和受体激素：指内分泌细胞所分泌，可以传递信息的高效能生物活性物质。内分泌方式：远距分泌，旁分泌（胃肠激素），自分泌（前列腺素），神经内分泌受体，上调、下调下丘脑分泌的激素促甲状腺激素释放激素（TRH）促性腺激素释放激素（GnRH)生长激素释放抑制激素（GHIH，生长抑素，SS）生长激素释放激素（GHRH）促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）泌乳素释放抑制因子（PIE）、泌乳素释放因子（PRF）促黑激素释放因子（MRF）、促黑激素释放抑制因子（MIF）抗利尿激素（AVP）催产素腺

3、垂体激素促肾上腺皮质激素（ACTH）生长激素（GH）泌乳素（PRL）黄体生成素（LH）、促卵泡素（FSH）促甲状腺激素（TSH）促黑激素（MSH）先天性甲状腺功能减低症概念甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺激素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。分类原发性甲减继发性加减/中枢性甲减先天性甲减获得性甲减（桥本甲状腺炎）先天性甲状腺功能减低由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病散发性“呆小”病或克汀病地方性甲状腺激素的合成

4、和释放甲状腺素合成和释放的调节甲状腺素的主要作用产热促进生长发育及组织的分化促使蛋白质合成，糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用，促进脂肪分解促进脑发育维持正常的消化功能和循环系统促进维生素的代谢和具有利尿作用病因（一）  散发性先天性甲低1.甲状腺不发育、发育不全、异位是主因占90%2.甲状腺素合成障碍：酶缺陷3.促甲状腺激素缺乏（中枢性甲低）是垂体发育缺陷或功能低下，分泌TSH障碍4、 甲状腺或靶器官反应低下5、 母亲服用抗甲状腺药物、自身免疫性疾病、有抗甲状腺抗体影响胎儿，暂时性甲低（二）  地方性

5、先天性甲低孕妇缺碘，胎儿缺碘致甲状腺功能低下临床表现智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下1、新生儿期过期产、囟门大、胎便排出延迟、腹胀、便秘、脐疝、黄疸延长，反应低下，肌张力低、吮奶差、呼吸慢、哭声低且少、体温低、四肢冷、末梢循环差、皮肤斑纹或硬肿2、典型症状（1）特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆

6、板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍。（3）生理功能低下：声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、P—R间期延长、T波平坦等改变。3、地方性甲状腺功能减低症⑴“神经性”综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，甲状腺功能正常或轻度减低。⑵“粘液水肿性”综合征：生长发育和性发育落后、智力低下，粘液性水肿血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。4、TSH和TRH分泌不足、患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此

7、临床症状较轻。低血糖、小阴茎、尿崩症实验室检查新生儿筛查目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。血清T4、T3、TSH测定如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH7ug/kg,正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示

8、下丘脑病变。X线检查患儿骨龄常明显落后于实际年龄。核素检查明确甲状腺大小、形状、位置诊断和鉴别诊断根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，年长儿应与下列疾病鉴别：先天性巨结肠21—三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病治疗本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，小剂量开始，终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。年龄开始剂量(mg/d)维持剂量(mg/d)～６个月5~1015~30～１岁10~3030~60～３岁30~40