生物信息学在医学领域的应用前沿.docx

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1、生物信息学在医学领域的应用前沿摘要：生物信息学是有生命科学、信息学、数学、物理、化学等学科相互交融而形成的新兴学科。生物信息数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域，截止至2010年，总数已达1230个。生物信息学已不断渗透到医学领域的研究中。生物信息学在医学领域中主要应用于医学基础研究、临床医学、药物研发和建立与医学有关的生物信息学数据库。关键词：生物信息学；医学；基因；应用生物信息学是20世纪80年代以来随着人类基因组生命科学与信息科学以及数学、物理、化学等学科相互交融而形成的新兴学科，是当今最具发展前途的学科之一。人类基因组计划的顺利推进产生了海量基因数据，这些数据中蕴藏着丰富

2、的生物学内涵，如果能充分挖掘并加以利用，可能揭示出很多对人类有用的信息。生物信息学已经成为生物学、医学、农学、遗传学、细胞生物学等学科发展的强大推动力量。随着生物信息学研究的深入与发展，它已不断渗透到医学领域的研究中。近年来，伴随着对基因组的研究不断深入，部分应用领域取得了令人瞩目的突破，其潜在的经济利益更是吸引了众多国家、企业及大量科研人员投入到相关研究中，生物信息学得到了迅猛的发展。一、主要数据库数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。截止至2010年，生物信息数据库总数已达1230个。生物信息数据可可分为一级数据库和二级数据库。一级数据库的数

3、据都直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释，如Genbank数据库、SWISS-PROT数据库；二级数据库是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步整理，如人类基因组图谱库GDB。在医学领域中常用的生物信息数据库主要有：核酸类数据库，如NCBI核苷酸序列数据库(GenBank)、欧洲核苷酸序列数据库(EMBL)、日本DNA数据库(DDB)等；蛋白相关数据库，如蛋白质数据库(SWISS-PROT)、蛋白质信息资源库(HR)、Entrez的蛋白三维结构数据库(MMDB)、蛋白质交互作用数据库(DIP)等；疾病相关数

4、据库，包括综合临床数据库，如NCBI疾病基因数据库、GeneCards等；遗传性疾病数据库，如遗传性疾病数据库(GDB)、人类遗传性疾病数据库(GeneDis)等；肿瘤相关数据库，如肿瘤基因组解剖工程(CGAP)等；心血管疾病相关数据库，如心血管疾病相关生物医学数据库(Cardio)、心脏疾病计划及临床决策支持系统(HDP&CDM)等；免疫性疾病数据库，如免疫功能分子数据库(HMM)、免疫缺陷资源库(IDR)等；药物相关数据库，如药物和疾病数据库(Drugs)、FDA药品评审与研究中心(CDER)等。二、生物信息学在医学领域的应用2.1生物信息学在医学基础研究中的应用2.1.1

5、新基因的发现与鉴定疾病的发生发展与特异基因的改变有关，鉴定与疾病相关的基因是科学家在积极探索的一个方向，对治疗某些疑难杂症带来新的契机。发现新基因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。现在很多疾病的致病基因已经发现，包括癌症、肥胖、哮喘、心脑血管病等，其中与癌症相关的原癌基因约有1000个，抑癌基因约有100个。目前发现新基因的主要方法有以下3种：①通过多序列比对从基因组DNA序列中预测新基因，其本质是把基因组中编码蛋白质的区域和非编码蛋白质的区域区分开来。②基因的电子克隆，即以计算机和互联网为手段，通过发展新算法，对生物信息数据库中存储的表

6、达序列标签进行修正、聚类、拼接和组装，获得完整的基因序列，以期发现新基因。③发现单核苷酸多态性。例如，2010年我国学者通过生物信息学EST拼接技术，RT－PCR等技术，克隆出30个人类未知功能的新基因，并通过生物信息学分析该基因NCBI:NM_.3，其cDNA全长为2262bp，有13个外显子和12个内含子组成，主要定位于人6号染色体，该基因定位于细胞质中，MTT结果显示该基因能明显抑制细胞增值。2.1.2蛋白质结构、功能的预测蛋白质结构的预测有演绎法和归纳法两种途径。前者主要是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠过程，如分子力学和分子动力学。后者主要是从观

7、察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构，如同源模建和指认方法。随着功能基因组及蛋白质组学研究技术的发展，产生了许多蛋白相关数据库及分析软件，如ExPASy。它能根据氨基酸组成辨识蛋白质，提供氨基酸组成，蛋白质的名称、等电点和相对分子质量以及它们的估算误差，所属物种或物种种类或全部标准蛋白的氨基酸组成等信息。对于蛋白质结构和功能，尽管可以通过实验的方法来实现，但由于目前的蛋白检测的技术水平还远跟不上涌现如潮的基因的数量，蛋白结构、功能的预测研究现状还远远不能满足实际需要。2