线粒体疾病的治疗简述.doc

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1、线粒体疾病主要为以下六类Leber遗传性视神经病、mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋、MELAS综合征、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合征和非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM）下文讲对分别对这六类疾病的发病机制和治疗方法进行简述。Leber遗传性视神经病Leber遗传性视神经病（LOHN)是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性常见致盲眼疾。由于线粒体基因的遗传特征的复杂性使该病发病机制及其病理生理机制不清。现今尚无成功的动物模型,亦无明确有效的治疗方法。以下几种方法在临床上有一定效果：（一）

2、20世纪60年代末日本提倡的对LHON患者采用交叉蛛网膜猫连松解的颅骨切除术,在120例患者中约80%的视力有所提高。（二）一些研究认为线粒体代谢中自然存在的具有抗氧化功能的辅助因子,如辅酶Q10、珑拍酸盐、维生素K,、K3、C、B1及B2对视力恢复起辅助作用。据1999年Yoles报道28例LHON患者中14例由艾地苯酿(对苯二酚)联合维生素B2、C治疗后,在视力恢复上没有数量差别。（三）左炜等利用中西医结合疗法治疗28例LHON患者,获得总有效率46.5%。[1]mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋

3、mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。耳聋基因携带者仅在接触氨基甙类抗生素后才出现听力下降。此疾病表现为药物性耳聋，可采用听神经再生还原疗法进行治疗，治疗应早期进行，以神经营养药物为主，如维生素A、复合维生素B、ATP、辅酶A、高压氧等，中药苍术、生地、枸杞等对内耳亦有一定的保护作用。早期轻度中毒者，听力多可恢复，对于中毒时间较久的耳聋，一般治疗方法无明显效果，可选配适宜的助听器或行电子耳蜗植人后进行听觉语言康复。MELAS综合征MELAS综合征特征性病理变化为在

4、脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量形态异常的线粒体集聚。此病系母系遗传，但散发患者多见。目前MELAS的治疗方法基于个别病例报道和有限临床试验经验，治疗方法的原理是根据补充呼吸链组分，去除有毒代谢产物，给予人工电子受体等。[2]MERRF综合征MERRF综合征是一种线粒体肌病，它除了具有破碎的肌红纤维和形态异常的线粒体外，还伴有失调的阵挛性癫痫（周期性抽搐）。抗癫痫药物疗法的首要原则是根据患者特殊的癫痫发作类型或癫痫综合征选择药物。药物对不同的癫痫类型有不同的效果。有些药物只是对部分性发作有效，其他

5、的一些则对部分性发作和全身性发作都有效。Kearns-Sayre综合征Kearns-Sayre综合征为线粒体脑肌病的一类分型，本病恒定的临床三联症为：儿童期发病、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。另一个三联症是完全性心脏传导阻滞、脑脊液蛋白升高（通常>1g/L）和脑综合征。目前对KSS尚无理想的治疗方法。治疗主要有以下几种方法：1.对症治疗KSS是一种累及多系统的疾病，应基于不同器官受损，进行针对性的治疗。心脏病变常是KSS主要的致死病因，其中又以心脏传导阻滞最多见，可植入心脏起搏器。2.药物治疗各种维生

6、素和辅助因子，如ATP、叶酸、维生素D、辅酶Ql0和肌苷。3.其他KSS患者应以高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食为主，能代偿受损的糖异生和减少脂肪产生，可减少内源性毒物产生。非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM）非胰岛素依赖性糖尿病是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病，属于β细胞遗传缺陷疾病。目前对于线粒体糖尿病的治疗：①饮食限制可适度放宽；②不宜进行剧烈的活动，提倡轻度运动；③对于尚具有胰岛素分泌能力的患者，可给予适当的磺脲类药物，避免用双胍类药物，以免发生乳酸酸中毒；④主张早期使用胰岛素；⑤大

7、剂量长期服用辅酶Q10，延缓线粒体糖尿病并发症的发生和改善胰岛β细胞功能；⑥基因治疗是本病治疗的根本措施，但应用于临床，尚有漫长的路要走。[1]王影,童绎,胡世兴.Leber遗传性视神经病的病理机制与治疗[J].国际遗传学杂志,2006,29(6).DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2006.06.015.[2]MadhavThambisetty,张在强,Neuro－OphthalmologyUnit等.MELAS诊断和治疗的实用方法：病例报道和文献综述[J].世界医学杂

8、志,2002,(24):22-28.[3]未标明具体引用来源的信息来自网络百科