《医学遗传学》教学大纲.doc

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1、《医学遗传学》教学大纲（供专科助产、医学检验技术专业用）一、课程任务《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门学科，是一门重要的基础医学课程。主要内容包括遗传分子基础、遗传细胞学基础、遗传基本规律、人类性状的遗传方式与遗传病、遗传病的诊断与防治、遗传咨询与优生、遗传与环境等。主要任务是使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本技能，为后续专业课程的学习打下良好的基础；培养学生运用医学遗传学基本知识开展遗传咨询及遗传病调查分析的能力，促进学生职业能力的发展，为把学生培养成为相关医学专业的高素质技能型专门人才奠定基础。二、课程目标1、掌握遗

2、传学的基本理论和基本知识。2、掌握遗传病的发病机制、传递规律及常见遗传病的主要临床表现。3、熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则。4、了解遗传学常用实验仪器的正确使用和细胞、染色体标本制备的基本方法。5、为后续医学基础课和医学临床课奠定坚实的遗传学基础。6、通过遗传学理论的教学，培养学生的逻辑思维能力、分析问题和解决问题的能力。7、能识别常见的遗传病和出生缺陷；能运用遗传的基本规律，对常见单基因病家庭系谱进行初步分析；初步具备优生指导的能力。8、通过实验课教学，提高学生的观察、思考和动手操作能力，能规范地进行基本实践操作。9

3、、培养学生的自学能力，激发学生的求知欲望，促进其智力发展，增强学习的主动性和自觉性。10、使学生明确学习医学遗传学的重要意义，增强提高人类的健康素质的责任感和事业心。11、提高理论与实践相结合的综合素质，培养严肃谨慎、实事求是、一丝不苟、讲求效率的科学态度和工作作风。三、课时分配本课程在第一学期开设，总学时36，其中理论课28学时，实验课8学时，详见下表。序号授课内容学时理论实践合计1绪论2遗传的分子基础3遗传的细胞学基础4遗传的基本规律5人类性状的遗传方式与遗传病6遗传病的诊断与防治7遗传咨询与优生8遗传与环境合计224444

4、10668210221211128836四、教学内容与要求单元教学内容教学要求教学活动参考参考学时理论实践第一章绪论一、医学遗传学概述1、医学遗传学的概念2、医学遗传学在现代医学中的作用二、人类遗传病概述1、遗传病的概念及特征2、遗传病与一些疾病的关系3、遗传病的分类4、遗传病对人类的危害5、人类遗传病的发病原因三、学习、研究医学遗传学的重要意义熟悉了解掌握熟悉掌握了解了解了解理论讲授多媒体演示讨论2第二章遗传的分子基础一、遗传物质的结构与功能1、核酸的组成2、DNA的结构与功能3、RNA的结构与功能二、基因1、基因的概念2、基

5、因的结构3、基因的功能4、基因突变5、人类基因组计划掌握掌握掌握掌握掌握掌握熟悉了解理论讲授多媒体演示讨论4单元教学内容教学要求教学活动参考参考学时理论实践第三章遗传的细胞学基础一、细胞的基本结构及功能1、细胞膜2、细胞质3、细胞核二、人类染色体1、人类染色体的形态结构、类型和数目2、性染色质三、有丝分裂1、间期2、分裂期四、减数分裂与配子发生1、减数分裂的概念2、减数分裂的过程3、减数分裂的意义4、配子发生掌握掌握掌握掌握掌握熟悉熟悉掌握理解掌握熟悉理论讲授多媒体演示讨论4实验：显微镜的结构和使用实验：细胞的有丝分裂熟练掌握熟

6、练掌握观察4第四章遗传的基本规律一、分离规律1、遗传学常用术语及符号2、一对相对性状的豌豆杂交实验3、对杂交实验的遗传分析4、分离规律二、自由组合规律1、两对相对性状的豌豆杂交实验2、对杂交实验的遗传分析3、自由组合规律三、连锁与互换规律1、连锁与互换的现象及遗传分析2、连锁与互换规律掌握熟悉熟悉掌握熟悉熟悉掌握熟悉掌握理论讲授多媒体演示讨论6第五章人类性状的遗传方式与遗传病一、单基因遗传与单基因遗传病1、常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、X连锁显性遗传4、X连锁隐性遗传5、Y连锁遗传二、多基因遗传与多基因遗传病1、多基因

7、遗传概述2、多基因假说3、多基因遗传的特点4、多基因遗传病5、多基因遗传病发病率的估计三、染色体与染色体病掌握掌握掌握掌握熟悉熟悉了解了解掌握熟悉理论讲授多媒体演示讨论81、人类染色体的核型2、染色体畸变3、染色体病四、先天性代谢缺陷与分子病1、先天性代谢缺陷2、分子病掌握掌握掌握熟悉熟悉实验：人类染色体观察与核型分析熟练掌握观察2第六章遗传病的诊断与防治一、遗传病的诊断二、遗传病的预防三、遗传病的治疗了解了解了解理论讲授多媒体演示讨论2第七章遗传咨询与优生一、遗传咨询二、优生学了解了解理论讲授多媒体演示讨论1实验：遗传病调查与

8、系谱分析学会观察2第八章遗传与环境一、环境污染与环境保护二、遗传与环境的关系了解了解理论讲授多媒体演示讨论1五、大纲说明（一）本教学大纲主要供专科助产、医学检验技术教学使用，总学时为36学时，其中理论教学28学时，实践教学8学时。（二）教学要求1．本课程对理论部