SNP数据仿真及关联分析算法的比较.pdf

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1、代号10701学号0922121544分类号TP391密级公开题（中、英文）目SNP数据仿真及关联分析算法的比较SNPDataSimulationandComparisonofAssociationAnalysisAlgorithms作者姓名蔡苗指导教师姓名、职务张军英教授学科门类工学学科、专业计算机应用技术提交论文日期二○一一年六月西安电子科技大学独创性（或创新性）声明本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢中所罗列的内容以外，

2、论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果；也不包含为获得西安电子科技大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明并表示了谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。本人签名：日期西安电子科技大学关于论文使用授权的说明本人完全了解西安电子科技大学有关保留和使用学位论文的规定，即：研究生在校攻读学位期间论文工作的知识产权单位属西安电子科技大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位仍然为西安电子科

3、技大学。学校有权保留送交论文的复印件，允许查阅和借阅论文；学校可以公布论文的全部或部分内容，可以允许采用影印、缩印或其它复制手段保存论文。（保密的论文在解密后遵守此规定）本学位论文属于保密在年解密后适用本授权书。本人签名：日期导师签名：日期摘要I摘要单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism）是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的一种DNA序列多态性，它改变了基因原来的结构和连锁率，增加了个体的患病率。目前已有很多检测SNP与复杂疾病关联关系的算法，但缺少大量的具

4、有先验知识的SNP数据来验证这些检测算法的有效性。本文在了解SNP真实数据的MAF和LD特性的基础上，建立了一个SNP数据仿真系统，该系统仿真的SNP数据具有MAF（MinorAlleleFrequency）和LD（LinkageDisequilibrium）信息，且人为的嵌入了已知的疾病模型以供关联分析算法来查找，本文从三方面通过八组实验数据对SNP仿真数据进行了有效性验证，包括互信息验证、经典关联分析算法MDR验证和haploview软件验证；除了构建SNP数据仿真系统，本文还对几种经典的关联

5、性分析算法的性能进行了简单的比较，有BOOST算法，AntEpiSeeker算法，SNPRuler算法，这些算法性能的比较是基于上述仿真系统产生的七组SNP仿真数据，通过三组实验阐述了产生SNP仿真数据时三个重要参数对算法性能的影响，给出了三种算法的性能比较。关键词：SNP疾病模型关联性分析算法AbstractIIIAbstractSinglenucleotidepolymorphism(SNP),oneofthemostcommontypesofDNApolymorphism,isreferre

6、dtogenomesinglenucleotidevariation.Becauseitchangedtheoriginalstructureandchainrateofgene,sothesickprobabilityoftheindividualincreases.AtpresentithasmanyassociationanalysisalgorithmswhichareabouttheanalysisoftherelationshipbetweentheSNPandthedisease,b

7、utalltheseassociationanalysisalgorithmslackofconvincingduetolackoflotsofSNPdatasetswithpriorknowledgetoprovetheireffectiveness.ThispaperstudiesthefeaturesofthetrueSNPdata.Afterthat,weestablishaSNPdatasimulationsystemandproducesomeexperimentdatasetsusi

8、ngthissystem,wehavedonemanyexperimentstoproveoursimulationSNPdatasetstobeeffective,includingmutualinformationverification,multilayerdimensionalreductionassociationanalysisalgorithmverificationandhaploviewsoftwareverification.Exceptthese,thispa