长q-tbrugade综合征疾病

《长q-tbrugade综合征疾病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、长Q-T间期综合征Brugada综合征概念离子通道病：基因突变导致离子通道功能异常所引发的心律失常,为遗传性心律失常钾通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2钠通道基因:SCN5A,钙通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG心律失常：Brugada综合征、LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族性SSS、家族性WPW等心脏电生理心肌细胞的跨膜电位及形成机制0)除极期（0期）1)快速复极初期（1期）2)平台期（2期）3)快速复极末期（3期）4)恢复期（4期）1234+

2、20mV-20-40-60-80-100心室肌细胞跨膜电位离子通道与动作电位关系细胞跨膜动作电位和离子流关系一、长Q-T间期综合征（LongQTSyndrome)分类先天遗传性LQTS：较少见，发生率1/7000，全世界有200000例左右，分为家族遗传性LQTS和散发性LQTS后天获得性LQTS：较多见，电解质紊乱（低钾、低镁），药物影响（抗心律失常药物Ⅰa、Ⅲ类，酚噻嗪，有机磷杀虫剂，非镇静抗组胺药-阿司米唑LQTS的发病机制主要是遗传缺陷，基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍，使K+外向复极电流减弱，使Ca2+或Na+内向除极电流增加，从而产生早期后

3、除极，导致触发性心律失常如尖端扭转性室性心动过速发生比率:LQTI50%:缓慢激活的延迟整流钾通道ɑ亚单位，通道数目减少，功能减弱，Iks减小，K减少，心室复极化减慢，QT间期延长LQT230%-40%：快速激活的延迟整流钾通道，通道功能减弱，Ikr减小，心室复极化减慢，QT间期延长LQT35%-10%：钠通道基因改变，缓慢钠电流关闭和失活延迟，通道反复开放，APD延长，电位不稳，产生EADsLQT4钙通道异常，锚蛋白基因突变，调节Na通道、Na-Ca交换、Na-K-ATP酶、肌浆网Ca通道蛋白异常其他型约1%我国以LQT2比例最高LQTS心电图特征QT间期

4、延长：LQTSECG的主要特点，但并不是绝对T波改变：是LQTSECG的主要表现心律失常：心率较慢、窦性静止及尖端扭转型室速运动试验心电图变化（一）、QT间期延长当QTc>0.47s(女>0.48s)，排除引起QT延长的其它原因，无论是否伴有家族史或其它症状，均可诊断LQTSLQTS在体表心电图可分为LQT1、LQT2、LQT3，而LQT1、LQT2患者中QTc正常者相对较多，LQT3QTc正常者较少。故表现QTc正常者，并不能除外LQTS，应结合LQTS的其它心电图特征和病史综合分析（二）、T波改变T波电交替（包括极性和振幅）是识别高危患者的一个重要而且非

5、常直观的指征形态常有双向、双峰、切迹，T波特别宽大，呈正弦波T波形态改变与基因有关T波宽大：LQT1的特点T波双峰或低平：LQT2的特征ST段平直或斜型延长伴T波高尖：LQT3特点（三）、心律失常尖端扭转型室速：最具特征性心律失常心率较慢：平均心率（74±21）次/min,30%患者心率低于60次/min窦性静止：LQTS患者常可突然发生大于1.2s的窦性静止LQT1、LQT2、LQT型的ECG与临床表现类型调控离子通道影响AP时相ECGTdP或晕厥LQT1IKS2，3相QT延长宽大T90%与交感兴奋有关LQT2IKr3相早期QT延长低幅双峰T40%与心动

6、过缓有关60%与交感神经有关LQT3INa2相ST长尖耸T多发于休息或睡眠中LQT1的体表心电图表现，V1-V3导联的T波宽大四种典型LQT1心电图4种典型的LQT1心电图a、婴儿型ST-T波型；b：宽大T波；c：正常T波；d:晚发正常T波图2、LQT2的体表心电图表现V1-V3导联的T波低平、双峰或T波有切迹四种典型LQT2心电图a、明显双峰T波；b：表浅型双峰T波，第二峰构成T波顶部；c：表浅型双峰T波，第二峰位于T波的下降支顶部；d:低血钾症双峰T波,T波低矮，两峰间距大，常与U波融和LQT3体表心电图V1~V3导联ST段平直延长,T波的起始较晚,且T

7、波的基底部较窄二种典型LQT3心电图二种典型LQT3心电图图形a:晚发尖锐/双向T波；T波尖锐，起始和终止分明，双向T明显，QT延长；b：非对称高尖T波，先天性LQTS1例8岁男孩，三年内有晕厥发作4次图A是某医院所记录的常规心电图，可见QT间期延长（0.53s）图B是某次晕厥发作过程中所记录的监测心电图中的一段，表现为Tdp的心电图改变图A图BLQTS并发室性心动过速(Tdp)的发生机理Tdp是LQTS患者的主要临床表现和致死原因，它不能被程序期前刺激诱发和终止。说明非折返性机制主要是由早期后除极(EAD)和触发活动诱发LQT2和LQT3患者动作电位时限(

8、APD)延长，产生EAD及触发活动，诱发Tdp，而T