资源描述：
《出生缺陷预防及遗传咨询ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、出生缺陷预防及遗传咨询中南大学湘雅二医院王新一、出生缺陷概述二、出生缺陷的病因三、出生缺陷监测方法四、出生缺陷的预防与诊断五、遗传咨询一、概述在所有出生缺陷中遗传因素起决定性作用的占25％环境因素起决定性作用的占10％遗传因素和环境因素共同起作用者占75％环境因素包括物理、化学因素、生物因素一、出生缺陷（BrithDefect,BD）BD指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学或功能上的异常。BD定义广泛，种类繁多，包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下、先天性
2、肿瘤等。许多BD比较严重，将导致终身残疾，有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大。一部分BD当婴儿出生时即能肉眼识别，还有相当一部分BD只有通过遗传学特殊检查、病理解剖或外科手术等才能诊断出来。此外,有些BD要随着儿童生长发育才逐渐显露出来。Wilson提出的BD发生原因分类因素比例（%）遗传因素基因异常所致遗传病20染色体异常所致遗传病3～5环境因素放射（治疗及其他）＜1感染2～3母体代谢平衡失调1～2药物及其它化学物质2～3各种因素的相互作用及不明原因65～70表1出生缺陷的原因0-18
3、天12周40周123胚细胞转变期:卵裂、植入和原肠胚形成胚胎发生期:基本器官和四肢将形成,并产生功能胎儿发育期：直到所有的器官和系统都已成形,开始逐步发挥功能,并且随着细胞分裂而长大。胎儿宫内发育三阶段妊娠第3-8周是胚胎重要器官发生畸形的高度敏感时期BD在胎儿发育的三个阶段都有可能发生胚细胞转变阶段的畸形（如联体婴儿）胚胎畸形NTDs肢体缺如肾发育不全CHD或泌尿道畸形唇裂＋腭裂胎儿畸形胎儿发育阶段，引起畸形病例少胎儿发育阶段，致畸因子作用下，可能发生胎儿发育迟缓、早产和低出生体重儿我国出生缺
4、陷现状先天性心脏病22万/每年神经管畸形8-10万/每年唇腭裂5万/每年唐氏综合征2.7万/每年每年2000万新生儿,约有80-100万出生缺陷儿四大出生缺陷疾病遗传性疾病分类人类遗传性疾病①单基因遗传病,2.5%②多基因遗传病,18%③染色体病,0.54%常染色体遗传病,2.2%性连锁遗传病,0.3%④基因组疾病孕早期流产50孕中期流产15-20晚期流产（死产）6显著胎儿畸形（超声筛查）35活产儿0.6智力低下伴先天异常23母亲分娩时年龄≥35岁1-3染色体异常的发生频率（%）目前已发现了10
5、8种常染色体综合征，6种性染色体综合征。1、染色体疾病（1）常染色体数目异常占染色体病的50－60％,21三体，≥70％，13三体、18三体16三体、22三体迄今为止尚未发现其他常染色体数目异常存活者。形成原因：配子形成过程中发生了分离错误！1、染色体疾病（2）性染色体畸变性发育异常病人的遗传咨询必须配合各种诊断性检查，最重要的是染色体核型分析、Y染色体、SRY、AZF基因诊断、性激素、B超、病检等。性染色体异常病人同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体疾病一样做产前诊断。（2）
6、性染色体疾病经典核型综合症名称生育45,X特纳氏综合症几乎无47,XXX超雌综合症可以47,XXY小睾综合症几乎无47,XYY超雄综合症可以46,XX/47,XXX嵌合体（Mosaics）有可能46,XX/46,XY开米拉（Chimaeir）几乎无（3）染色体微缺失Y染色体微缺失AZF(精子生成基因)22号染色体微缺失先天性心脏病染色体多态现象次缢痕的多态现象：1、9、16、Y等；9号染色体臂间倒位；（二）、单基因病指某种疾病的发生主要受一个基因座控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据决定该
7、疾病的基因所在染色体不同，可将人类单基因遗传病分为三种主要遗传方式：1)常染色体遗传,包括常染色体显性遗传和隐性遗传2)X伴性遗传,包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传3)Y伴性遗传单基因病的遗传方式单基因病常染色体从性遗传限性遗传显性遗传隐性遗传性染色体X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传（三）多基因遗传病再发风险多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族聚集倾向，但是他们的遗传方式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果（外因通过内因而起作用）。因此，在某些遗传特征中往往出现
8、累积效应，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。如已生过一个多基因病患者，则再生患儿风险会明显增大。多基因病的遗传度遗传度：指在一个性状的总变异中,由遗传因素决定的程度。遗传度低（<30～40%）:环境因素较容易控制发病.遗传度高（>70～80%）:环境因素较难控制发病.当遗传度大于60%时,则一般认为该病的遗传作用大,否则认为小。病名遗传度（%）群体发病率（%）唇裂±腭裂760.17先天性畸形足680.1先天性幽门狭隘750.3脊柱裂600.3无脑儿600.2精神分裂症801.0糖尿病(青
