胎儿畸形产前超声诊断

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1、为了贯彻母婴保健法，提高人口素质，卫生部制定了产前检查规范以下6种致死畸形产前必须诊断：无脑儿严重脑膨出严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻单腔心致命性软骨发育不全畸形类型与孕周无关：唇裂、全前脑、成骨发育不全、联体双胎与孕周有关：膈疝、脑积水、肾积水不同孕周表现不同：无脑畸形一过性：NT增厚、脉络丛囊肿、肠管高回声等胎儿畸形超声可观察的形态异常包括：结构缺如，脏器体积增大，脏器体积增小，空腔脏器容积变化。功能（间接指标）：羊水量，功能↓，功能↑美国妇产科医师协会强调：不管使用那种超声设备，亦不管妊娠在那个阶段，即使让最有

2、名的专家进行彻底检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实的也是不合情理的.产前超声检查不可能检出所有畸形，畸形的检出与孕周有关.神经管缺陷无脑畸形（露脑畸形）病理特征：眼眶以上缺少颅盖骨，面骨存在，眼球突出呈“蛙样”面容，颈部很短前突，头肩相连。露脑畸形是无脑畸形的前身，但有学者认为无脑畸形很早就没有脑组织发育，露脑畸形在较晚时期仍可见到。超声诊断诊断时间：12周以后较可靠。胎儿横切面和矢状切面是重要切面。纵切或横切时颅骨强回声环缺失，纵切时仅在颅底部见骨化结构、脑干及中脑组织，亦称”瘤结”.实时显示胎儿手搔抓脑组织。牛

3、奶样羊水、羊水过多。常合并脊柱裂或其他畸形。露脑畸形无脑儿脑膨出及脑膜膨出颅骨回声光带连续性中断，缺损较小时易漏诊。多数发生在枕部。判断膨出组织是脑组织还是脑膜组织。可变化。胎头运动时有助于判断。伴有小头畸形、脑积水等。需与颈部水囊瘤鉴别脑膨出脊柱裂和脊髓膜膨出病理特征：两个椎弓板未能融合在一起而导致的胎儿畸形，脊膜或脊髓可疝出或向外暴露。腰骶部和颈椎为好发部位。病理类型：隐性脊柱裂、囊状脊柱裂、脊髓外翻或脊柱裂。脊柱裂的超声诊断正中矢状切面：正常的后强回声线连续性中断，同时伴软组织回声的连续性中断，注意观察膨出包块内有无马

4、尾。较大脊柱裂矢状面可显示脊柱明显后突。横切面呈“V”、“U”形。冠状切面显示椎弓板间距离增大。病变水平定位。易合并其他畸形、羊水过多。脊柱裂脊柱裂的脑部特征小脑香蕉征柠檬头征：横切面显示。颅后窝池消失侧脑室扩大双顶径小于孕周脑积水和脑室扩张侧脑室扩张、脉络丛悬挂，亦可表现脑室系统扩张。积水严重时，脑组织受压变薄。侧脑室比率增大BPD较同孕周增大。头围明显大于腹围。一侧脑积水时脑中线向健侧偏移。Dandy-Walker畸形积水型无脑畸形。脑积水Dandy——wolker畸形颜面部畸形唇裂胸部畸形膈疝肺囊腺瘤腹部畸形十二指肠闭

5、锁——双泡征泌尿系畸形肾上腺平躺（肾缺如）胎儿型多囊肾多囊性肾发育不全（多囊泡肾）肾积水脐膨出后尿道瓣畸形骨骼畸形FL胎儿生长发育的基本参数（孕龄、体重）短于正常—提示骨骼系统发育异常短于正常—发现染色体异常的重要标志（21-三体）形态异常—提示严重畸形致死性侏儒软骨发育不全颈部水囊瘤成骨发育不全18—20周超声探测的局限性畸形尚未明显表现出来晚期阻塞属性畸形—脑积水、肾盂积水不完全的畸形胎儿生长障碍胎儿行为疾患孕妇状况的演变羊水过多急性羊水多影响继续妊娠提示可能存在畸形（消化道）羊水过少提示可能存在严重畸形（泌尿多脏器）胎

6、儿生长发育受限超声检查容易漏诊微小畸形和染色体异常的标记NT（颈项透明层厚度）10-14W≤3mm，18-25W＜6mm。肠管强回声股骨短小脉络丛囊肿轻度肾盂扩张脑室轻度扩张心室内强回声单脐动脉轻度肾盂分离肠腔强回声左室内强回声颈部皮肤皱褶厚度（NF）NTNT增厚颈部水囊瘤形成机理脉络丛囊肿谢谢