单基因遗与单基因遗传病 ppt课件.ppt

《单基因遗与单基因遗传病 ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、(single-genedisorders)第三章单基因病掌握：单基因遗传病单基因遗传病各种遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险的估算方法不完全显性共显性不规则显性延迟显性、携带者、外显率、表现度、亲缘系数交叉遗传遗传背景基因多效性遗传异质性基因组印记遗传早现限性遗传从性遗传单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。它们的遗传方式符合孟德尔定律。从基因的水平看，人类遗传病分为单基因遗传病多基因遗传病根据致病基因所在染色体及性质的不同，可分为：常染色体显性遗

2、传病常染色体遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病线粒体遗传病单基因遗传病一遗传学中几个常用的基本概念第一节单基因遗传的基本概念与研究方法同源染色体等位基因性状与相对性状纯合子与杂合子显性基因隐性基因显性性状隐性性状基因型与表现型(homologouschromosome)★同源染色体形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染色体。等位基因位于一对同源染色体上的相同位置、控制相对性状的一对基因。基因在染色体上的位置称为基因座位。等位基因(all

3、ele)★系谱分析(pedigreeanalysis)：是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。第一节单基因遗传的基本概念与研究方法二单基因遗传的研究方法系谱(pedigree)：是指从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。★★★先证者：是指某个家族中临床上第一个被发现的遗传病患者或具有某种性状的成员。★★★系谱分析法：根据系谱图，分析疾病传递规律，确定传递方式，以及遗传因素的作用,为诊断、治疗和预防同类遗传病提供

4、依据。★★★常用系谱符号控制一种遗传性状或疾病有关的基因位于1-22号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。★★由这种致病基因导致的疾病称为AD遗传病。现已知有4458种，占绝大多数。一常染色体显性遗传（autosomaldominant，AD）第二节单基因遗传病人类耳垂AA、Aa:有耳垂；aa:无耳垂举例：常染色体显性遗传常染色体显性基因的遗传病软骨发育不全症是指杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同。（一）完全显性(completedominance)如：短指（趾）症家族性结肠息肉并指（

5、趾）症短指症为一种较常见的手足部畸形，由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指变短。首先理解为什么实际上大多数患者的基因型为Aa？★婚配类型和子代发病风险的估计假设短指的基因为显性基因B，正常指为隐性基因b，则患者基因型应为BB或Bb。但实际上绝大多数短指症的基因型为Bb。原因:★①只有当父母都是短指症患者时，才有可能生出BB型子女，而这种婚配机会在实际生活中很少。②AD致病基因在群体中的频率(p)很低，约为1/100～1/1000;BB的频率(p2)则更低。③显性纯合子致死。故绝大多数短指症患者为Bb。例:短指症A

6、aAaaaaAa患者aa正常aAa患者aa正常患者亲代正常亲代①若AD杂合子患者与正常人婚配，其子女发病风险为：子代表现型概率概率比患者正常1/21/21:1AaAaAaAAA患者Aa患者aAa患者aa正常患者亲代患者亲代子代表现型概率概率比严重患者（AA一般致死）正常（aa）1/42/41:2:1患者(Aa)1/43②若AD杂合子患者相互婚配，其子女发病风险为：一例并指症的系谱常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★⑴男女患病的机会均等。⑵患者的双亲中必有一个为患者，且多为杂合子。⑶患者的同胞、子女中约有1/2的发病风

7、险。⑷系谱中，可见本病的连续传递。（5）双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。指杂合子Aa的表现介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa的表现型之间，也称半显性(semidominance)。★如：ß-地中海贫血ß0为致病基因，ß0/ß0——病情严重患者，未成年即死亡ß0/ßA——病情较轻，可出现轻度溶血ßA/ßA——正常（二）不完全显性(incompletedominance)由于某些因素的影响，杂合子(Aa)显性致病基因的作用没能表达，或在表达的前提下，不同个体表达的程度有差异的现象。★★如：（三）不规

8、则显性(irregulardominance)多趾症Marfan综合征成骨不全症人类多指如：10名杂合体（Aa）中（1）均表现A的表型——外显率为100%——完全外显（2）8名表现A的表型——外显率80%——不完全外显或外显不全完全外显：外显率100%；不完全外显：外显率＜100%；一般为70％－80％；完全不外显：外显率为０。由于外显不完全，