第十一章群体中的基因ppt课件.ppt

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1、第十一章群体中的基因第一节基本概念群体(种群、孟德尔式群体)：生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科医学群体遗传学(遗传流行病学):通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发生、流行规律的学科第一节基因频率与基因型频率基因库(genepool):一个群体所具有的全部遗传信息.基因频率(genefrequency):群体中某一等位基因占该基因座所有等位基因的百分比.基因频率的计算某昆虫种群中，绿色翅的基因为A,褐色翅的基因位a，调查发现AA、Aa、aa的个体分别占3

2、0、60、10,那么A、a的基因频率是多少？A=30×2+60________________________200=60%200a=10×2+60________________________=40%A+a=1此种基因的个数种群中该对等位基因的总数此种基因的个数=纯合子个体数X2＋杂合子个体数种群中该对等位基因的总数=个体总数X2通过基因型个体数量计算基因频率某种基因的基因频率=已知基因型频率求基因频率一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+1/2×杂合子的频率A=AA+1/2Aaa=aa+1/2Aa第二节遗传平衡

3、一、Hardy-Weinberg（哈代——温伯格定律）定律在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变p(A)+q(a)=1p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1符合上述五个条件，则该群体为平衡群体③　④　⑤此定律可分为3个部分：第一部分是前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐代不变；第三部分：是关键随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。亲代子一代子二代子三代基因型频率AA30%Aa60%aa10%基

4、因频率A60%a40%36%48%16%60%40%36%16%48%60%40%60%40%36%48%16%若种群中一等位基因为A和a，设A的基因频率=p，a的基因频率=q，因为(p＋q)=A%+a%=1，则（p+q）2=p2+2pq+q2=AA%+Aa%+aa%=1。AA的基因型频率=p2；aa的基因型频率=q2；Aa的基因型频率=2pq。例:调查某一地区1000人的群体,发现镰形细胞贫血症患者(aa)有200人，杂合子(Aa)有200人,正常显性纯合子(AA)600人,求这一群体A、a基因的频率？并判定该群体是否平衡

5、群体？解:设A基因频率:pAA基因型频率:p2a基因频率:qAa基因型频率:2pqaa基因型频率:q2∴关系式:p(A)=p2+½(2pq)=600/1000+½*200/1000=0.7q(a)=q2+½(2pq)=200/1000+½*200/1000=0.3上述1000人群体是否一个平衡群体？方法1、已知：p=0.7q=0.3p+q=1p2=0.62pq=0.2q2=0.2p2+2pq+q2=1∵AA=p2p2=0.72=0.49≠0.6Aa=2pq2pq=2×0.7×0.3=0.42≠0.2aa=q2q2=0.32=

6、0.09≠0.2所以该群体不是平衡群体。不平衡群体只要随机交配一代，后代就会达到平衡。∵子一代基因频率不变：p=0.7q=0.3∴子一代（基因型比例发生变化）：p2(AA)=0.492pq(Aa)=0.42q2(aa)=0.09∵p=0.7q=0.3p2=0.72=0.49=p22pq=2×0.7×0.3=0.42=2pqq2=0.32=0.09=q2∴此群体平衡Ap(0.7)aq(0.3)Ap(0.7)AAp2=(0.49)Aapq=(0.21)aq(0.3)Aapq=(0.21)aaq2=(0.09)精子卵子第三节影响遗

7、传平衡的因素一、突变二、选择三、迁移与遗传漂变四、近亲婚配五、遗传负荷一.突变设正向突变（A→a）的频率为u，回复突变（a→A）的频率为v。群体中f(A)=p，f(a)=q，假设群体很大，无自然选择存在，那么在每一代中，A等位基因以u频率突变成a，a等位基因也以v频率回复突变为A.若upvq时，f（a）增加,即正突变回复突变，若upvq时，f（A）增加,即正突变回复突变。若达到平衡时，p=vq－up=0,vq=up,vq=u(1-q)解这个等式，我们可以得到平衡时q值vq=u－uqvq+uq=uq(v+u)=uq=

8、u/(v+u)同理：p=v/(v+u)突变率:每代每个配子中某个基因座的突变频率=n×10-6基因/代(1-q)Ａau(隐性突变率)v(显性突变率)(q)例如:人类PTC的尝味能力由基因T决定，突变纯合子tt失去对PTC的尝味能力，此突变既无害也无益，称中性突变。不同人群中等位基因T和t的