必修2第9讲人类遗传病ppt课件.ppt

《必修2第9讲人类遗传病ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、2015高考导航最新考纲考纲解读1．人类遗传病的类型Ⅰ2．人类遗传病的监测和预防Ⅰ3．人类基因组计划及意义Ⅰ人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析第9讲　人类遗传病阅读教材P90-93的内容，完成面对面P120的知识清单填空。（6分钟）一、人类遗传病1．概念遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。[提醒]人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有的几乎完全由遗传因素决定；有些基本上

2、由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；也有的遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。2．遗传病一般具有以下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传

3、病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病4．常见人类遗传病的分类及特点(1)单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。②分类比较分类常见病例遗传特点常染色体并指多指软骨发育不全(1)无性别差异；(2)含致病基因即患病显性分类常见病例遗传特点常染色体苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症(1)无性别差异；(2)隐性纯合发病伴X染色

4、体显性抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发；(2)有交叉遗传现象，往往代代相传隐性红绿色盲血友病(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；(2)有交叉遗传现象，常表现出隔代遗传伴Y染色体(如外耳道多毛症)“父传子，子传孙”，具有“传男不传女”的特点隐性(2)多基因遗传病概念举例特点受两对以上的等位基因控制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等①易受环境因素的影响；②在群体中发病率较高；③常表现为家族聚集现象(即：一个家庭

5、中不止一个成员患病)(3)染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失【例】(2013·阜阳模拟)下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有()①染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生②各种遗传病在青春期的患病率很低③成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老

6、年群体中随着年龄增加快速上升④新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项B.两项C.三项D.四项D下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④B下列说法中正确的是(双选)()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病C．遗传病

7、的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病BC二、遗传病的监测和预防1.遗传咨询的内容和步骤家庭病史传递方式再发风险率遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。2.产前诊断的措施_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。羊水检查B超检查基因诊断关于“产前诊断”又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生

8、之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。若是基因水平的只能用基因诊断，若是胎儿形态结构可以反映的就用B超检查，若是细胞水平或染色体水平的用羊水检查，若涉及细胞代谢产物层次的异常用孕妇血细胞检查，若题干不明朗则只需写产前诊断就可。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。3、进行遗传咨