2018春季【贵州电大】[医学遗传学(省)]03任务阶段性测验(答案).doc

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1、优选【某某电大】[医学遗传学（省）]03任务阶段性测验试卷总分:100得分:100第1题,无创伤产前诊断术是指（）羊膜囊穿刺母血分离胎儿细胞胎儿镜检查脐带穿刺术绒毛膜检查第2题,Klinefelter综合征患者的典型核型是45，X47，XXY47，XYY47，XY（XX），+21第3题,超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于1号染色体18号染色体21号染色体X染色体Y染色体第4题,某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。重组染色体衍生染色体13/13优选脆性X染色体染色体缺失染色体易位第5题,46，XX男性病例可能是因为其带含有RasSRYp53Mycα珠

2、蛋白基因第6题,目前诊断畸胎最常用的方法是（）羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查脐带穿刺术B超第7题,弓形虫感染主要引起（）的疾患。心脏神经管眼四肢肾脏13/13优选第8题,羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（）16-20；15-20；6-816-20；6-8；15-206-8；16-20；15-2016-20；12-15；15-20第9题,孕妇叶酸缺乏最易导致（）先天性心脏病唇腭裂神经管畸形牙釉缺损畸形足第10题,观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查脐带穿刺术B超正确答案:E第11题,

3、核酸杂交的基本原理是（）。变性与复性DNA复制转录13/13优选翻译RNA剪切第12题,AFP值低于0.75，患（）的风险很高。先天性心脏病神经管畸形唇腭裂先天愚型多囊肾第13题,体细胞间期核内X小体数目增多，可能为Smith-Lemili-Opitz综合征Down综合征Turner综合征超雌综合征第14题,加息调查的主要目的是（）。了解发病人数了解疾病的遗传方式了解治疗结果收集病例便于和病人交流第15题,Down综合征为_______染色体数目畸变。单体型三体型13/13优选单倍体三倍体多倍体第16题,大部分Down综合征都属于易位型游离型微小缺失型嵌核型倒位型第17题,D组或C

4、组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为单方易位复杂易位串联易位罗伯逊易位不平衡易位第18题,下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊苯丙酮尿症白化病血友病Klinefelter综合征Huntington舞蹈病第19题,Wlims瘤的特异性标志染色体是（）。13/13优选Ph小体13q缺失8、14易位11p缺失11q缺失第20题,当（）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。基因片段缺失基因片段插入基因结构变化未知表达异常点突变第21题,遗传印记正确答案:个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称

5、为遗传印记，也称基因组印记）或亲代印记第22题,基因治疗正确答案:运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。第23题,基因诊断正确答案:基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。第24题,基因突变13/13优选正确答案:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。第25题,PCR最主要的优点是（）。周期短灵敏度高费用低准确性高操作方便第26题,基因诊断与其他诊断比较

6、，最主要的特点在于（）。费用低周期短取材方便针对基因结构针对病变细胞第27题,夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子812161820第28题,生化检查主要是指针对（）的检查。病原体13/13优选DNARNA微量元素蛋白质和酶正确答案:E第29题,经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。染色体倒位染色体丢失环状染色体染色体部分丢失嵌合体第30题,肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。体细胞卵子原癌细胞癌细胞精子第31题,RB基因是（）。癌基因抑癌基因细胞癌基因肿瘤转移基因13

7、/13优选第32题,MYC基因产物是一种（）。酪氨酸激酶生长因子DNA结合蛋白表皮生长因子神经递质第33题,不能进行染色体检查的材料有（）。外周血排泄物绒毛膜肿瘤皮肤第34题,若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为男性两性畸形女性假两性畸形性腺发育不全第35题,绒毛膜取样法德缺点是（）。取样困难需孕期时间较长流产风险高13/13优选绒毛不能培养周期长第36题,视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（）。Ph小体13q缺失8、14易位11p缺失11q缺失第37题,携带者