基因组的测序与分析

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1、人类基因组计划一、HGP：人类基因组计划(HumanGenomeProject)二、基因组测序三、基因组分析四、其他基因组的测序与分析人的基因这么少，却能行使复杂的功能的原因：1.一个基因对应多个产物：可变剪切和蛋白修饰2.垃圾基因的功能：非蛋白编码基因的重要功能任务与进展完成四张图：遗传图谱、物理图谱、转录图谱、序列图谱(一)遗传图谱（Geneticmap）1.定义又称连锁图谱（linkagemap)或遗传连锁图谱(geneticlinkagemap)，是指人类基因组内基因以及专一的多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱，其研究经历了从经典的遗传图谱到现代遗

2、传图谱的过程。　　2.经典的遗传图谱（以基因表型为标记）3.现代遗传图谱（以DNA为标记）多态性（polymorphism）：人的DNA序列上平均每几百个碱基会出现一些变异（variation），并按照孟德尔遗传规律由亲代传给子代，从而在不同个体间表现出不同，因而被称为多态性。}第一代多态性标记：限制性片段长度多态性-RFLP}第二代多态性标记：短的串联重复序列：小卫星DNA、微卫星DNA}第三代多态性标记：单核苷酸的多态性-SNP(二)物理图谱（Physicalmap）1.定义用物理学方法构建的由不同的DNA结构按其在染色体上的原始顺序和实际距离排列的图谱。以定位的

3、DNA标记序列如序列标签位点STS作为路标，以DNA实际长度即bp、kb、Mb为图距的基因组图谱。2.序列标签位点(sequence-taggedsite,STS)图谱。(STS是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。(三)转录图谱1.定义以EST（expressedsequencetag，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。(四)序列图谱（分子水平的物理图谱）1.定义序列图谱是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图谱。既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。二、大规模测序的策略l定向：逐

4、步克隆法（clonebyclone）l随机：全基因组鸟枪法（wholegenomeshot-gun）