临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病

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1、临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病§二种“傻子病”临床表现辅助检查治疗再发风21体综合征智力落后生长发育迟缓特殊面容伴发多种畸形1.筛查：孕中期检测母体血清甲胎蛋白(AFP、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG的水平；2.确诊：染色体核型分析标准型:47,XX(XY),+21易位型：D/G易位：46,XX(XY,-14,+t(14q,21q)G/G易位：46,XX(XY,-21,+t(21q,21q)嵌合体：46,XX(XY/47,XX(XY),+21险：1.标准型：为1%;2.易位型：•母方为D/G易位，为10%•父方为D

2、/G易位，为4%•G/G异位风险率，为100%先智力落后天生长发育迟性缓甲基础代谢率减低下低肌张力低下1.筛查：新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度；2.确诊：血清T4降低、TSH明显升高即可确诊。L-甲状腺素，终身替代治疗苯丙酮尿症智能发育落后；行为异常，1/3伴发癫痫；皮肤白、虹膜色浅，尿和汗液有“鼠1,筛查：新生儿筛查Guthrie试验（哺乳3日以上）较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验、2.4-一硝基苯脱试验3.确诊：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析低苯丙氨酸饮食；至少到青春期后。尿”味;苯丙酮尿症主要的神经系统危害是A.智能发育落后B.肌痉

3、挛C.癫痫小发作D.行为异常E.多动『正确答案』A苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A.尿有机酸分析B.血氨基酸分析C.尿蝶吟分析D.尿三氯化铁试E.Guthrie细菌生长抑制试验『正确答案』E典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A.酪氨酸羟化酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.二氢生物蝶吟还原酶E.羟苯丙酮酸氧化酶『正确答案』C先天愚型最具有诊断价值是A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E.特殊面容，通贯手『正确答案』BD/G易位型21-三体综合征最常见的核型是A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)B.46,X

4、Y(或XX),-14,+t(14q21q)C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)『正确答案』B对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中A.FSH、AFP、E2B.LH、hCG、PC.AFP、FE3、hCGD.LH.P、PRLE.FSH,LH、FE3『正确答案』C患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染

5、色体核型分析D.尿氯化铁试验E.血液T3、T4测定『正确答案』D患儿6岁，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%『正确答案』B（1“2题共用备选选项）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.粘多糖病1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手『正确答案』A2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短正确答

6、案』C为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征C.21-三体综合征，糖原累积病D.21-三体综合征，苯丙酮尿症E.苯丙酮尿症，糖原累积病『正确答案』A多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是A.>1个月B.>3个月C.>6个月D.>9个月E>12个月『正确答案』C新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的A.精神及动作反应迟钝B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻C.很少哭吵、声音嘶哑D.早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长E.不爱活动，多睡『正确答案』B（1

7、~3题共用题干）患儿，20天，过期产儿。出生体重4.2kg,哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。1.该患儿最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.先天性巨结肠E.粘多糖病『正确答案』A1.如需确诊，进一步应作的实验室检查是A.干血滴纸片检测TSH浓度B.测血清T4和TSH浓度C.TRH刺激试验D.X线腕骨片判定骨龄E.核素检查（甲状腺SPECT）『正确答案』B2.应及时给予何种治疗A.保肝利胆类药物B.外科手术C.L-甲状腺素钠口服D.应用有效抗生素E.应用抗病毒药『正确答案』C3.给甲状腺素片

8、治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外A.食欲好转B.心悸C.发热D.多汗E.腹泻『正确答案』A丙酮尿症患儿需定期