2畸变染色体引起的疾病

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1、畸变染色体引起的疾病chromosomaldisorderDown综合征的诊断、治疗及预防诊断临床筛查、染色体检查等治疗预防Down综合征遗传咨询产前诊断血清学“三联筛查”（AFP、UE3、HCG）、二聚体抑制素A检出平衡易位携带者性染色体病（sexchromosomedisease）性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病临床表现较常染色体病轻Klinefelter综合征发生率男性新生儿中占1/1000－2/1000临床表现身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育核型与遗传学47，XXY，46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等治疗XY

2、Y综合征发生率1/900核型47，XYY临床表型患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育多X综合征发生率在新生女婴中为1/1000核型47，XXX临床表型70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。Turner综合征发生率在新生女婴中约为1/5000临床表现典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻为特征。核型和遗传学约55％病例为45，X，其次为各种嵌合型和结构异常的核型预后及治疗染色体异常携带者易位携带者染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体

3、物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。主要包括：易位、倒位两类易位携带者相互易位携带者非同源染色体相互易位、同源染色体间的相互易位罗氏易位携带者同源罗氏易位、非同源罗氏易位相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解倒位携带者臂间倒位携带者在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子臂内倒位携带者在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应性

4、染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。四倍体的形成可能是由于（核内复制）染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个Barr小体。倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位圈（倒位环）。四倍体的形成可能是由于（核内复制）一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（嵌合体）嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体不分离性染色质检查可以

5、对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（罗伯逊易位）应进行染色体检查的疾病为（E）。A白化病B镰状细胞贫血症C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症E先天愚型如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（三体型）。有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩染色体均为46条，但其中一个为先天愚型患儿。试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其长女、

6、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？可能为Down综合症；长女及夫妇之一可能是14/21染色体平衡易位携带者，核型45，XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)，先天愚型患儿核型46，XY，-14，+t(14q21q)；若再次生育应进行产前诊断，胎儿为异常核型者应及时终止妊娠。染色体平衡易位携带者及其子女核型图解