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1、医学遗传学（MedicalGenetics）郭玉萍染色体遗传（P104–116，P117–127，P163–181）本章主要内容正常人类染色体染色体数目和结构畸变染色体疾病一、人类染色体(chromosome)（一）染色体的基本形态结构2条染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)(主缢痕(primaryconstriction))短臂(p)&长臂(q)次缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)端粒(telomere)1、染色体的结构：中部着丝粒染色体(1,3,16,19,20)亚中部着丝粒
2、染色体(2,4,5,6–12,17,18,X)近端着丝粒染色体(13,14,15,21,22,Y)2、染色体的类型随体柄（rRNA基因，核仁组织者，NOR)随体体细胞：46条23对（2n）3、染色体的数量生殖细胞：性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：2n初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：2n次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：n（23条染色体）配子细胞（精子和卵子）：n（23条染色单体）2NNNNNNNRDⅡRDⅠ配子次级性母细胞初级性母细胞（二）染色体的核型分析1、核型和核型分析的定义核型(karyotype)：一个体细胞中的所
3、有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即核型.核型分析(karyotypeanalysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析.2、核型分析的种类染色体非显带核型分析（常规核型分析）染色体显带核型分析⑴染色体非显带核型分析（常规核型分析）根据国际Denver体制（ISCN）将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组)。其中22对为男女共有，称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，
4、随性别而异，称为性染色体(sexchromosome)，XX代表女性，XY代表男性。对染色体进行配对、分组，确定性别。46，XX46，XY人类染色体分组及形态特征组号染色体号形态大小着丝粒位置随体副缢痕A1～3最大1,3中央着丝粒无1号常见2亚中央着丝粒B4、5次大亚中央着丝粒无C6～12,X中等亚中央着丝粒无9号常见D13～15中等近端着丝粒有E16～18小16中央着丝粒无16号常见17、18亚中央着丝粒F19、20次小中央着丝粒无G21、22、Y最小近端着丝粒21,22有Y无⑵染色体显带核型分析显带核型分析是用特殊的染色方法使染色体臂上显示
5、出一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带)的核型分析方法。带型(bandingpattern)是指应用显带技术将人类24种染色体（22条常染色体、X和Y染色体）显示出的各自特异的带纹的总和。①关于显带核型分析和带型的定义②带型种类一般显带：﹤500条带纹Q带：明暗交替的带纹。辨别染色体。G带：深浅交替的带纹。辨别染色体。常用方法。R带：Q带或G带的反带。辨别染色体。C带：Y染色体、着丝粒、副缢痕。观察染色体上述部位。T带：端粒(末端)。观察端粒。N带：随体(NOR)。观察随体结构。高分辨显带：﹥500条带G显带G带深带G带浅带着丝粒着色不定带T显带
6、N显带高分辨显带③G带的带型识别与命名的国际体制XpXq12345678Xq282112臂、区、带逐级划分及编号④带纹的表示方法染色体序号臂的符号区号带号如：Xq28表示X染色体的长臂的2区8带。二、染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常整倍体异常：单倍体、多倍体非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型染色体结构畸变缺失倒位易位重复双着丝粒染色体等(一)染色体数目异常染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整的染色体。chr数目23。单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目23，“n”表
7、示。如人类配子细胞（精子或卵子）。二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46，“2n”表示。如人类体细胞。类型：整倍体异常（单倍体、多倍体）、非整倍体异常（单体型、三体型、多体型、嵌合型等）1、整倍体(euploid)异常体细胞内染色体数目成组的增减。形成单倍体(n)、多倍体(≥3n)。单倍体仅见于配子细胞。多倍体中以三倍体为主且多见于自然流产胚胎。形成机制有双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)等3n＝692、非整倍体(aneuploid)异常体细胞内个别染色体数目的增减。形成超二倍体(hyperdiploid)（染色
8、体数目＞2n）、亚二倍体(hypodiploid)（染色体数目＜2n)。⑴非整倍体的常见类型单体型(monosomy)：亚二倍体，45条性染色体如45
