《染色体遗传》PPT课件

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1、第二章染色体畸变与疾病本章主要内容正常人类染色体染色体数目和结构畸变染色体疾病一、人类染色体染色体(chromosome)染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)次缢痕(secondaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)随体(satellite)端粒(telomere)（一）染色体的基本形态结构（二）染色体的类型中央着丝粒(1,3,16,19,20)亚中央着丝粒(2,4,12,17,18,X)近端着丝粒(13,14,15,21,22,Y)随体随体柄（核仁组织者）

2、（三）染色体的数量体细胞：46条精子和卵子细胞：23条（四）染色体的核型分析1、核型和核型分析的定义核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型(karyotype)。核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotypeanalysis)。显带技术可显示出染色体的整体结构的是：G显带、Q显带、R显带。2、核型分析的种类常规核型分析（非显带核型分析）显带核型分析补充：根据国际丹佛体制（Denver体制）将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A

3、～G组)。其中22对为男女共有，称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体(sexchromosome)。XX代表女性，XY代表男性。（1）常规核型分析人类染色体分组及形态特征组号染色体号形态大小着丝粒位置随体副缢痕A1～3最大中央着丝粒(1,3)无1号常见亚中央着丝粒(2)B4、5次大亚中央着丝粒无C6～12,X中等亚中央着丝粒无9号常见D13～15中等近端着丝粒有E16～18小中央着丝粒无16号常见亚中央着丝粒F19、20次小中央着丝粒无G21、22、Y最小近端着

4、丝粒21,22有Y无1968年，瑞典细胞化学家Caspersson用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅不一的横纹—带。带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。（2）显带核型分析①一般显带：﹤500条带纹Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaR带：经处理的标本＋Giemsa或QMC带：Y染色体着丝粒副缢痕T带：染色体末端结构异常N带：AgNO3＋Giemsa,NOR显带类型：G带深带G带浅带着丝粒着色不定带②高分辨显带：﹥500条带染色体处于不同时期显出的带纹数不同。

5、中中期：300—500早中期：500—550晚中期：550—850早前期：850—1000染色体带命名的国际体制界标带区Xq28123456782112XpXq①染色体序号臂的符号区号④带号如：Xq27表示X染色体的长臂的2区7带。带的表达方法准确认识每一条染色体②准确判断染色体结构异常③有利于对肿瘤机制的探讨和研究④有利于基因定位显带核型分析的意义二、染色体畸变chr数目改变整倍体异常非整倍体异常单倍体多倍体单体型三体型多体型嵌合体chr结构畸变缺失倒位易位重复双着丝粒染色体(一)染色体数目改变染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各含有一套完

6、整的染色体。chr数目23。单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目23，“n”表示。在人类仅见于精子或卵子。二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46，“2n”表示。如人类体细胞。染色体数目成倍增加。类型：单倍体（n）、三倍体（3n）(triploid)多倍体（≥4n）(polyploid)形成原因：双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)核内复制(endoreduplication)多倍体的遗传学效应：自然流产。主要发现在自然流产的胎儿中（25%）。1、整倍体(euploid)异常3n＝69三极纺锤体①发生在精原

7、细胞或卵原细胞的增殖过程中有丝分裂4n(92条chr)的性母细胞2n(46条chr)的精子或卵子3n的合子细胞②发生在受精卵的第一次有丝分裂卵裂4n的体细胞RD受精细胞内个别染色体数的增加或减少。体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。2、非整倍体(aneuploid)异常非整倍体改变的类型：单体型(monosomy)：亚二倍体，45条（2n-1）。性染色体如45,X三体型(trisomy)：超二倍体，47条（2n+1）。性染色体如47,X

8、XY或47,XXX常染色体如47,XX(XY)+21多体型(ploysomy)：性染色体如48,XXXX（超雌）48,XYYY（超雄）嵌