遗传性心电疾病的心电图特点

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1、遗传性心电疾病的心电图特点山西医科大学第二医院王红宇遗传性心电疾病主要指原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。近十多年来，分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病，包括长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、特发性室颤（IVF）、儿茶酚胺敏感的多形性室速（CPVT）、孤立性房颤（IAF）,可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等。致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速，包括致心律失常性右室心肌病（ARVC）、扩张型心肌病（

2、DCM）、肥厚型心肌病（HCM）。分类：1离子通道基因:钾离子通道基因(KVLQT1、HERG、minK、MiRP1、KCNJ2)、钠离子通道基因(SCN5A)、钙离子通道基因(RyR2、CAQS2，Cav1.2)、起搏电流(If)通道基因(HCN4)等;2胞浆通道相互作用蛋白基因(如与Kv通道亚单位相互作用蛋白，Kv-channel–interactingprotein,KChIP2,作为Kv通道的亚单位起作用);3细胞骨架蛋白基因(锚蛋白B);致病基因的种类及其功能分类：4缝隙连接蛋白基因(CX40及CX43);5转录因子基因(HF21b,Nkx2.5及Tbx5);6cA

3、MP激活的蛋白激酶γ2亚单位基因(PRKAG2)。致病基因的种类及其功能分类：Brugada综合征长QT综合征短QT综合征1992年BrugadaP和BrugadaJ报告了8个病人，均有快速的多形性室速或心室颤动的意外事件；心电图QT间期正常，但呈右束支阻滞及STV1～V3持续抬高；超声心动图、心血管造影及心肌活检均未发生器质性心脏病证据。Brugada综合征概述Brugada综合征临床表现多为年轻男性，主要症状为晕厥或猝死，多发生在夜间睡眠时，病人平常无心绞痛、胸闷、呼吸困难等症状。有家族遗传倾向心室造影、冠脉造影、运动试验阴性、超声心动图无特异性改变。ST段下斜型抬高Bru

4、gada波的心电图组成Brugada波三联征V1-V3导联ST段抬高T波倒置伴或不伴有右束支阻滞变异型Brugada心电图表现II、III、aVF导联上可见上述表现Brugada波的特点多变性间歇性隐匿性在所有Brugada综合征患者中阳性＞60%不典型/隐匿性＜40%1型2型3型J波幅度≧2mm≧2mm≧2mmT波倒置直立或双向直立ST段形状穹隆型马鞍型马鞍型ST段（终末部分）渐下降抬高≧1mm抬高<1mmBrugada波心电图分型目前认为与明显的瞬间外向电流Ito所致心肌细胞跨膜动作电位出现明显切迹和平台期减弱或消失有关。此种改变主要发生在心内膜。因此在心外膜电位高于心内膜

5、形成电梯度，故在V1～V3导联呈ST段抬高。2相折返是发生VT/Vf的电生理原因，当右心室心外膜局部心肌细胞动作电位出现大切迹或平台期的消失或减弱，与其邻近心肌细胞形成明显电位差而发生折返激动形成。发生离子流改变的原因可能是离子通道基因异常或突变。心电图改变的机制正常Brugada波的形成J波内膜外膜Brugada波形成机制Brugada综合征诊断标准1+1/5=I型心电图+下述5个条件之一本人家族1、室颤或多形性室速1、45岁以下猝死的家族史2、有晕厥或夜间濒死样呼吸2、家族成员出现穹隆型上抬型心电图改变3、电生理检查诱发室速患者，男，35岁，饮酒后夜间发生晕厥一次次日来医院

6、检查，心电图为Ⅱ型Brugada波；动态心电图中可见窦性停搏，最长R-R间期2.30s，持续出现Ⅱ型Brugada波，间歇出现Ⅰ型Brugada波；心脏彩超示房间隔膨出瘤；直立倾斜阴性。第三日心电图检查为Ⅱ型Brugada波。六天后记录到的心电图Brugada波消失，表现为正常心电图病例分析—饮酒诱发图1(第二天）：持续的Ⅱ型Brugada波图2(第二天）：间歇的Ⅰ型Brugada波图3(第三天)：Ⅱ型Brugada波图4(六天后）：心电图Brugada波消失，表现为正常心电图ICD是预防Brugada综合征发生猝死的有效手段，而药物治疗（β受体阻滞剂、胺碘酮），效果不佳。Br

7、ugada综合征的治疗1951年首次报告：心电图：长QT；临床：晕厥或猝死；伴家族性耳聋，是一种离子通道性疾病基因型（基因病变的类型和部位）决定了表型（临床症候群）外显率不同：即不同程度的表达反复晕厥或无症状男性的儿童期，女性的成人期危险性大长QT综合征概述长QT综合征诊断心电图得分QTc3>480ms2460-470ms1450(men)1尖端扭转性室速2T波改变1T波切迹（三个导联上）1相对于年龄心动过缓0.5临床晕厥与紧张有关2与紧张无关1先天性耳聋0.5家族史家族成员确定有LQTS1