人类正常染色体与染色体畸变

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1、人类正常染色体与染色体畸变一、人类染色体的形态结构、类型和数目1、形态结构2、类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)11、核型（karyotype）和组型（idiogram）二、人类染色体的核型根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。2、核型特点国际会议制定标准命名系统1960丹佛1963伦敦1966芝加哥一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞

2、的核型一般可代表该个体的核型。人类核型分组与各组染色体形态特征组染色体号大小着丝粒位置次缢痕随体A1~3最大中（1，3）1号常见亚中（2）B4~5次大亚中C6~12；X中等亚中9号常见D13~15中等近端有E16~18小中（16）16号常见亚中（17，18）F19~20次小中G21~22；Y最小近端（21，22）有（Y）无3、正常核型描述男性：46，XY女性：46，XX＊显带技术4、显带染色体及染色体带的命名＊带型＊显带命名ISCN（1978）界标（landmark）、区、带Q显带G显带C显带R显带等各号染

3、色体显现的独特带纹及特征恒定而显著的形态学特点，包括（1）染色体长、短臂的末端（2）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色体带。1q325、染色体带纹描述1q137p112q21.2（1）染色体序号（2）染色体臂（3）区（4）带（5）亚带1q32三、染色体的多态性及应用（chromosomalpolymorphism)1、随体区变异2、次缢痕变异3、Y染色体变异应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源（2）法医中亲权鉴定在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异

4、，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。四、性染色质（sexchromatin)1、X染色质（X小体Barr小体）（1）形态（2）Lyon假说（3）数目X染色质数=X染色体数-1（1）形态（2）数目Y染色质数=Y染色体数男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有Y染色体长臂区段所形成。2、Y染色质掌握：染色体组、二倍体、核型的概念人类染色体核型特点、Lyon假说小结染色体畸变（chromosomeaberration)一、染色体畸变的原因物理因素电离辐射化学因素药物、农药

5、、工业毒物、食品添加剂生物因素生物类毒素、病毒母亲年龄＞35二、染色体畸变的类型（一）、染色体数目畸变(numericalaberration)1、整倍性改变（1）单倍体（haploid)染色体组（2）多倍体(polyploid)产生原因：a双雄受精（diandry）b双雌受精（digyny）c核内复制（endoreduplication）d核内有丝分裂（endomitosis)2、非整倍性改变﹡超二倍体(hyperdiploid)﹡亚二倍体(hypodiploid)﹡假二倍体(pseudodipoid)（1）单

6、体(monosomy)2n-1（2）三体(trisomy)2n+1（3）多体(polysomy)2n+2（2以上）非整倍体形成原因：﹡染色体不分离(nondisjunction)﹡染色体丢失(chromosomeloss)或染色体后期迟滞(anaphaselag)（二）、染色体结构畸变(structuralaberration)1、缺失（del）中间缺失末端缺失2、重复（dup）3、倒位（inv）臂间倒位臂内倒位4、易位（t）衍生染色体（1）相互易位（2）罗伯逊易位（rob）平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而

7、不影响染色体片段的增减时称～。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。5、双着丝粒染色体（dic）6、环状染色体（r）7、等臂染色体(i)三、嵌合体(mosaic)形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失描述方式：46，XX/47，XX，+2145，X/47，XXY概念:一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系称为嵌合体。嵌合体形成（四）、异常染色体核型描述方法1、数目异常核型的描述69，XXY92，XXXX47，XX，+2147，XY，+1845，XY，－2145，X0或45，X47，X

8、XY46，XX/47，XX，+132、结构异常核型的描述（1）缺失1q21→qter简式46,XX(XY),del(1)(q21)繁式46,XX(XY),del(1)(pter→q21:)12p11→p12简式46,XX(XY),del(12)(p11p12)繁式46,XX(XY),del(12)(pter→p12::p11→qter)（2）倒位（inv）臂内倒位2p24