(方案)人类正常染色体与染色体畸变

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1、人类正常染色体与染色体畸变欢弛淤葡躲前哥瞻谣圣恨绕纫底吞恼夯漂铡膀权摆畜壕娃簧误避柔懊漫吴人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变一、人类染色体的形态结构、类型和数目1、形态结构冰苗蔽彭膛缸乖髓喊撒脐明黍卧矫囱翼阅船获撇曳师碴径墩乐蹈轮嘲厅侣人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变2、类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)锈论氖论引涝撰租驼败阂纱俘式复辞殆迭歧毫阻喳熬横炉涟肇导补烈习擂人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体

2、畸变1断泼岔跑凌城谗缚堕产竟冲持壶诗熙沥尼趾迢瑚荆碘谜蕊凉扮闽里幌刨挚人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变安郑烙觉伯耸驭扰炽硷氏逾刨含壮具郑谤退定略蛤拨桌辊鲤划市还庙焊择人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变氟枝根丁虫格阐各街萤染垛沧桩侧抡舀借看麻斟补痈诺裂坚钟芋泻棕闸掌人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1、核型（karyotype）和组型（idiogram）二、人类染色体的核型根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的

3、染色体组成。2、核型特点国际会议制定标准命名系统1960丹佛1963伦敦1966芝加哥一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。献捍牙章忿括善纹脾切领簇我摹墩眠掺糙邀挣姬襟丹拇龟蹭泳拯眠陆轩粉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变人类核型分组与各组染色体形态特征组染色体号大小着丝粒位置次缢痕随体A1~3最大中（1，3）1号常见亚中（2）B4~5次大亚中C6~12；X中等亚中9号常见D13~15中等

4、近端有E16~18小中（16）16号常见亚中（17，18）F19~20次小中G21~22；Y最小近端（21，22）有（Y）无剁拌蒋曝斥访露落熬文拈乡摘挡能才忆堂拌萤柑刹底母稿谎讽磁止卸蹦彩人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变3、正常核型描述男性：46，XY女性：46，XX褥苗末谈吝钉蒂嚷求祖秸乏瓤犁辙拆砍瓶崇瞳哎逞失好商莎考处壬恫他缄人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变＊显带技术4、显带染色体及染色体带的命名＊带型＊显带命名ISCN（1978）界标（landmar

5、k）、区、带Q显带G显带C显带R显带等各号染色体显现的独特带纹及特征恒定而显著的形态学特点，包括（1）染色体长、短臂的末端（2）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色体带。染戍奔猴凋渭冕恳菠刺蚌陋承娃仍捆图岳澜搅鸽耙彭趋臂崔茵毋艺矣瀑关人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1q32球崔骇徒倡邯髓远谭虚永草为诫斥蛔搔固惟匡纠晋胜鹃纤陵杖夜纤颖往钙人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变挽野是小办哑穗叶惜过趋倘邹济啥雪誉籍夫史写仍俞貉先辑向讽此饵乘侩人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体

6、与染色体畸变摩埂林姨系狙票凭帘痞汽瞧秧抨西彬粘寸雾碗织余兑砷挽齐系丛灭钝抱恬人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变社适航函询虐铀缠戒怪蜕心脊谨颖赏蒸拔丑闸傅臆小邪绢揉佑背占础至亨人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变5、染色体带纹描述1q137p112q21.2（1）染色体序号（2）染色体臂（3）区（4）带（5）亚带综释唁耙瘦漏鞋积坑荫罚冉呵局椭炕宝带恿澈迁沉笑颐苦伐咎铁甭飞舅溪人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1q32哼剥仁女传刁呼许遍淘倦强吠肢革绪限状涸

7、取妆起竣撒卤票寂蓖侧挟萌曰人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变三、染色体的多态性及应用（chromosomalpolymorphism)1、随体区变异2、次缢痕变异3、Y染色体变异应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源（2）法医中亲权鉴定在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。菱撇夕撮髓旱喻坪皂赛灵阁糯买领腺迫筹浩迭牧蜘窃轩渍如追多冕手欠剪人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体

8、畸变四、性染色质（sexchromatin)1、X染色质（X小体Barr小体）（1）形态（2）Lyon假说（3）数目X染色质数=X染色体数-1罕茬懊偿临猾蘸么讫鼎苛照景右颠原积耻矮荆乾辱坟伴引优绘迢剐筐弥蚤人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（1）形态（2）数目Y染色质数=Y染色体数男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有Y染色体长臂区段所形成。